Analize / Profil lipidic

Hipercolesterolemie familială – panel genetic (PCSK9, APOB, LDLR, LDLRAP1)

Denumiri: colesterol crescut ereditar, HF test genetic, panel gene LDLR APOB PCSK9, FH genetic

Testul analizează genele implicate în hipercolesterolemia familială, o boală ereditară în care colesterolul LDL este crescut încă din copilărie. Depistarea mutației ajută la confirmarea diagnosticului și la screeningul rudelor.

Rezultat pozitiv

Identificarea unei variante patogene confirmă hipercolesterolemia familială și indică un risc cardiovascular crescut pe termen lung, care necesită monitorizare și management medical. Rudele de gradul întâi pot avea 50% șanse să fie purtătoare.

Rezultat negativ

Un rezultat negativ nu exclude complet boala, deoarece pot exista modificări în alte gene sau cauze poligenice ale colesterolului crescut. Se interpretează împreună cu valorile lipidelor.

Când se recomandă

LDL-colesterol foarte mare fără altă cauză, istoric familial de infarct sau boli cardiovasculare la vârste tinere, depozite de colesterol pe piele sau tendoane, sau rude cu diagnostic genetic confirmat.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar pentru testul genetic. Este recomandat consult de genetică sau cardiologie, iar rezultatul se discută cu medicul.

Ce faci mai departe

• Rezultat negativ. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Dacă ai simptome sau testul s-a făcut prea devreme, medicul poate cere repetarea lui.
• Rezultat pozitiv. Arată buletinul medicului de familie sau specialistului care a cerut analiza. Unele rezultate pozitive au nevoie de un test de confirmare înainte de orice concluzie.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă, verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Apolipoproteina B (ApoB)Colesterol totalHDL colesterolLDL colesterolTriglicerideApolipoproteina E (ApoE)Apolipoproteină A1 (Apo A1)Electroforeza lipoproteinelor

Surse și metodă

Textul este scris cu ajutorul inteligenței artificiale (Claude, de la Anthropic), pornind de la practica laboratoarelor din România. Nu a fost încă revizuit de un medic. Intervalele sunt orientative; folosește-le pe cele de pe buletinul tău. Prețurile sunt preluate automat de pe site-urile laboratoarelor.

Ai găsit o greșeală? Scrie-ne și corectăm pagina.

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.