HSD17B3 (genă) - pseudohermafrodism cu ginecomastie
Denumiri: gena HSD17B3, deficit de 17-beta-hidroxisteroid dehidrogenază 3, 17β-HSD3, test genetic HSD17B3
Test genetic care caută modificări (mutații) în gena HSD17B3, necesară producerii testosteronului în testicule. Mutațiile care afectează ambele copii ale genei cauzează o tulburare rară a dezvoltării sexuale la persoane cu cromozomi XY.
Când se recomandă
Genitale ambigue la naștere, virilizare la pubertate la o persoană crescută ca fată, ginecomastie, suspiciune de tulburare de diferențiere sexuală după teste hormonale (raport testosteron/androstendionă scăzut).
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test, iar consimțământul informat este necesar.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: s-au identificat variante patogene în gena HSD17B3. Pe baza lor se poate confirma diagnosticul, în funcție de context clinic, hormonal și de moștenire (boală autosomal recesivă). Se recomandă sfat genetic pentru familie.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate. Nu exclude complet diagnosticul, deoarece unele modificări pot fi în afara zonei testate. Se continuă investigarea de către endocrinolog sau genetician.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica | 2352 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Termeni explicați
- sânge integral
- Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.