Cardiomiopatie hipertrofică – panel genetic (MYBPC3, MYH7, TNNT2 și altele)

Denumiri: panel genetic cardiomiopatie hipertrofică, test genetic HCM, MYBPC3 MYH7, panel RASopatii și boli de depozit cardiace

Conținut educativ · echipa medicală

Analizează genele asociate cu îngroșarea ereditară a mușchiului inimii, inclusiv gene sarcomerice (MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 și altele). Include gene ale unor boli care pot imita cardiomiopatia hipertrofică, cum sunt boala Fabry (GLA), Danon (LAMP2), amiloidoza TTR, boala Pompe (GAA) și RASopatiile (PTPN11, RAF1, SOS1, BRAF, KRAS, NRAS).

Interval de referințăFără variante genetice patogene sau probabil patogene identificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Hipertrofie ventriculară stângă fără cauză clară (hipertensiune, stenoză aortică), cazuri de cardiomiopatie sau moarte subită în familie, sau pentru diferențierea de boli metabolice și sindromice.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, plus consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă confirmă cauza genetică, ajută la alegerea supravegherii și permite testarea rudelor. Dacă este într-o genă de boală de depozit sau RASopatie, poate schimba abordarea medicală.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o variantă în genele testate. La o parte din pacienți cu cardiomiopatie hipertrofică nu se găsește o cauză genetică, deci diagnosticul clinic rămâne valabil.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Cardiomiopatie hipertrofica -MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC1, MYL2, MYL3, ACTN2, CSRP3, FLNC, JHP2, PLN, TNNC1, GLA, LAMP2, PRKAG2, TTR, GAA, RASopathy Genes (PTPN11, RAF1, SOS1, BRAF, KRAS, NRAS)	3500 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Creatinkinaza (CK)Creatinkinază MB (CK-MB)Homocisteină LDL oxidat (MDA-LDL)NT-proBNP Proteina C reactivă înalt sensibilă (hs-CRP)Creatinkinază – izoenzime (CK-MB, CK-MM, CK-BB)Mioglobină serică

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.