Analize / Cardiovascular

Profil genetic pentru cardiomiopatie dilatativă (CMD)

Denumiri: cardiomiopatie dilatativă genetică, panel 130 gene cardiomiopatie dilatativă, DCM test genetic, CA2201, inimă mărită genetic

Analizează, prin secvențiere de nouă generație, un panel larg de gene asociate cu cardiomiopatia dilatativă, boală în care ventriculele se măresc și pompează mai puțin eficient. Poate include și detectarea delețiilor sau duplicațiilor. Numărul de gene diferă în funcție de laborator.

Când se recomandă

Cardiomiopatie dilatativă de cauză neclară, mai ales la persoane tinere; istoric familial de insuficiență cardiacă, transplant cardiac, aritmii sau moarte subită; screening al rudelor de gradul I după identificarea unei variante în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Sunt recomandate consilierea genetică și consimțământul informat. Aduceți documentele medicale cardiologice și arborele genealogic al familiei, dacă le aveți.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă sau probabil patogenă susține originea genetică a bolii și poate influența urmărirea cardiologică și evaluarea riscului de aritmii. Rudele pot fi testate pentru aceeași variantă. O variantă de semnificație incertă nu se folosește pentru decizii medicale.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o cauză genetică în genele testate, dar boala poate fi totuși ereditară (gene neincluse sau necunoscute) sau poate avea alte cauze, precum virale, toxice sau ischemice. Rudele pot necesita în continuare evaluare cardiologică, dacă istoricul familial o impune.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Creatinkinaza (CK)Creatinkinază MB (CK-MB)HomocisteinăLDL oxidat (MDA-LDL)NT-proBNPProteina C reactivă înalt sensibilă (hs-CRP)Creatinkinază – izoenzime (CK-MB, CK-MM, CK-BB)Mioglobină serică

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.