Analize / Cardiovascular

Profil genetic pentru cardiomiopatie hipertrofică (CMH)

Denumiri: cardiomiopatie hipertrofică genetică, HCM test genetic, panel 92 gene cardiomiopatie hipertrofică, CA1901, îngroșarea mușchiului inimii genetic

Panel de gene, în special cele care codifică proteinele sarcomerului (unitatea contractilă a mușchiului cardiac), asociate cu îngroșarea peretelui ventricular stâng. Poate include și analiza delețiilor și duplicațiilor. Se efectuează o singură dată în viață.

Când se recomandă

Diagnostic de cardiomiopatie hipertrofică; suspiciune la sportivi sau tineri cu îngroșare inexplicabilă a peretelui inimii; istoric familial de boală sau moarte subită; testarea rudelor de gradul I după identificarea variantei în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă sau probabil patogenă confirmă cauza genetică și permite screeningul țintit al rudelor. Nu prezice cu certitudine severitatea sau momentul apariției simptomelor. O variantă de semnificație incertă nu se folosește pentru decizii medicale.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă cauzatoare în genele testate. La mulți pacienți cu boala nu se identifică o variantă, deci nu exclude diagnosticul. Dacă nu există variantă în familie, rudele sunt urmărite cardiologic conform recomandărilor medicului.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Creatinkinaza (CK)Creatinkinază MB (CK-MB)HomocisteinăLDL oxidat (MDA-LDL)NT-proBNPProteina C reactivă înalt sensibilă (hs-CRP)Creatinkinază – izoenzime (CK-MB, CK-MM, CK-BB)Mioglobină serică

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.