Profil genetic cardiomiopatie restrictivă

Denumiri: cardiomiopatie restrictivă genetică, panel genetic RCM, test genetic cardiomiopatie

Test genetic care caută variante în genele asociate cardiomiopatiei restrictive, o boală rară în care mușchiul inimii devine rigid și se umple greu cu sânge. Rezultatul ajută la stabilirea cauzei ereditare.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogenice sau probabil patogenice)

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Diagnostic ecografic sau clinic de cardiomiopatie restrictivă, insuficiență cardiacă cu ventriculi de dimensiuni normale, istoric familial de cardiomiopatie sau moarte subită, testarea rudelor după identificarea unei variante în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și semnarea consimțământului informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică, ceea ce confirmă originea genetică și permite screeningul rudelor de gradul I. Variantele cu semnificație incertă se interpretează doar de către specialist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o cauză genetică în genele testate. Boala poate avea totuși o altă origine (de exemplu amiloidoză sau cauze dobândite) sau gene încă necunoscute.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo Profil genetic cardiomiopatie restrictiva	2310 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Creatinkinaza (CK)Creatinkinază MB (CK-MB)Homocisteină LDL oxidat (MDA-LDL)NT-proBNP Proteina C reactivă înalt sensibilă (hs-CRP)Creatinkinază – izoenzime (CK-MB, CK-MM, CK-BB)Mioglobină serică

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.