Profil genetic pentru defecte cardiace congenitale

Denumiri: panel genetic malformații cardiace, cardiopatii congenitale genetic, test genetic defect septal, boli cardiace congenitale ereditare

Conținut educativ · echipa medicală

Testul analizează gene implicate în dezvoltarea inimii în perioada fetală, pentru a căuta cauze genetice ale malformațiilor cardiace prezente de la naștere. Se face prin secvențiere genetică, iar genele incluse depind de laborator.

Interval de referințăFără variante patogene identificate (rezultat calitativ, cu descrierea variantelor găsite).

ProbăSânge total recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Defect cardiac congenital la copil sau adult, cazuri multiple în familie, malformații asociate, planificarea unei sarcini, la recomandarea medicului cardiolog sau geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și semnarea consimțământului informat.

Valori crescute

O variantă patogenă poate explica defectul cardiac și poate arăta riscul de recurență în familie. Nu toate persoanele cu aceeași variantă dezvoltă aceleași manifestări.

Valori scăzute

Un rezultat fără variante patogene nu exclude o cauză genetică neacoperită de panel sau o cauză non-genetică. Variantele cu semnificație incertă necesită evaluare de specialitate.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo	3350 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Creatinkinaza (CK)Creatinkinază MB (CK-MB)Homocisteină LDL oxidat (MDA-LDL)NT-proBNP Proteina C reactivă înalt sensibilă (hs-CRP)Creatinkinază – izoenzime (CK-MB, CK-MM, CK-BB)Mioglobină serică

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.