Profil genetic defecte cardiace congenitale sindromice
Denumiri: cardiopatii congenitale sindromice, panel genetic malformații cardiace, defecte cardiace congenitale genetice
Panel genetic pentru gene implicate în malformații cardiace congenitale care apar în cadrul unor sindroame, adică împreună cu alte anomalii (faciale, scheletice, de dezvoltare). Urmărește să găsească cauza ereditară a malformației.
Când se recomandă
Malformație cardiacă congenitală asociată cu alte anomalii sau cu întârziere în dezvoltare, istoric familial de cardiopatii congenitale, planificarea unei sarcini într-o familie afectată.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, cu consimțământ informat.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenică care explică malformația și poate indica alte organe de urmărit, plus riscul de recurență în familie.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-a identificat o cauză în genele analizate. Nu exclude o origine genetică în alte gene sau prin alte mecanisme, de exemplu anomalii cromozomiale mari.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Synevo | 2783 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Termeni explicați
- sânge integral
- Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.