Profil genetic pentru defecte cardiace cu heterotaxie
Denumiri: heterotaxie, situs inversus genetic, defecte cardiace heterotaxie panel, anomalii de lateralitate, sindrom de izomerism
Testul analizează genele implicate în stabilirea poziției organelor în timpul dezvoltării embrionare (axa stânga-dreapta). Modificările lor pot determina heterotaxia, în care organele toracice și abdominale sunt dispuse anormal, adesea împreună cu malformații cardiace complexe.
Când se recomandă
Copii sau adulți cu malformații cardiace asociate cu anomalii de poziție a organelor (inimă, ficat, splină, stomac); suspiciune de disfuncție ciliară; istoric familial; consiliere pentru o sarcină viitoare.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat; pentru copii, consimțământul este dat de părinți.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: o variantă patogenă sau probabil patogenă explică probabil malformația și permite estimarea riscului de recurență în familie și testarea rudelor. O variantă de semnificație incertă nu poate fi folosită pentru decizii.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-a identificat o cauză genetică în genele testate. Multe cazuri de heterotaxie nu au o cauză genetică cunoscută, deci un rezultat negativ nu exclude o componentă genetică.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Synevo | 1838 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.