Profil genetic RAS-opatii cu defecte cardiace

Denumiri: RASopatii, sindrom Noonan, panel genetic RASopatii, sindrom cardio-facio-cutanat

Panel genetic care analizează gene din calea de semnalizare RAS-MAPK, implicate în sindroame precum Noonan, Costello sau cardio-facio-cutanat. Aceste afecțiuni pot asocia malformații sau boli ale inimii, trăsături faciale specifice și întârziere în dezvoltare.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogenice sau probabil patogenice)

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune clinică de sindrom Noonan sau înrudit, defecte cardiace congenitale (de exemplu stenoză pulmonară) sau cardiomiopatie hipertrofică asociate cu trăsături dismorfice, statură mică sau dificultăți de învățare.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este recomandat consult de genetică medicală înainte și după test, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenică într-una dintre gene susține diagnosticul de RASopatie și ajută la orientarea monitorizării cardiace și a sfatului genetic în familie.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă cauzatoare în genele analizate. Nu exclude complet diagnosticul, care poate rămâne clinic sau poate implica gene neincluse în panel.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo Profil genetic Ras-opatii cu defecte cardiace	2520 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Creatinkinaza (CK)Creatinkinază MB (CK-MB)Homocisteină LDL oxidat (MDA-LDL)NT-proBNP Proteina C reactivă înalt sensibilă (hs-CRP)Creatinkinază – izoenzime (CK-MB, CK-MM, CK-BB)Mioglobină serică

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.