Profil genetic pentru sindroame Marfan-like

Denumiri: Marfan-like, sindrom Loeys-Dietz, anevrism aortic genetic, TGFBR1 TGFBR2 SMAD3, boli ereditare ale aortei

Panel de gene asociate cu afecțiuni care seamănă clinic cu sindromul Marfan, precum sindromul Loeys-Dietz, dar au alte cauze genetice (TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 și altele). Aceste boli pot duce la dilatarea sau disecția aortei și pot avea trăsături scheletice și ale țesutului conjunctiv asemănătoare.

Interval de referințăNegativ: nu se identifică variante patogene sau probabil patogene în genele analizate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Trăsături sugestive de Marfan cu rezultat negativ la FBN1; dilatare de aortă sau disecție la vârstă tânără; anevrisme arteriale; trăsături faciale sau scheletice specifice; istoric familial.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenă sau probabil patogenă precizează diagnosticul și ajută la stabilirea programului de urmărire a aortei, important deoarece unele forme au risc de complicații la dimensiuni mici ale aortei. Rudele pot fi testate țintit.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o variantă cauzatoare în genele testate. Nu exclude o boală ereditară a aortei, deoarece nu toate genele sunt cunoscute. Urmărirea cardiologică se stabilește pe baza situației clinice.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo	3675 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Creatinkinaza (CK)Creatinkinază MB (CK-MB)Homocisteină LDL oxidat (MDA-LDL)NT-proBNP Proteina C reactivă înalt sensibilă (hs-CRP)Creatinkinază – izoenzime (CK-MB, CK-MM, CK-BB)Mioglobină serică

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.