Analize / Sarcină & prenatal

Acondroplazie – gena FGFR3, mutațiile G1138A și G1138C (din vilozități coriale sau lichid amniotic)

Denumiri: acondroplazie test prenatal, FGFR3 G1138A G1138C, mutația Gly380Arg, nanism acondroplazic genetic

Caută cele două modificări din gena FGFR3 care provoacă aproape toate cazurile de acondroplazie, cea mai frecventă formă de nanism cu membre scurte. Se face prenatal, pe material obținut prin biopsie corială sau amniocenteză.

Când se recomandă

Ecografie care arată oase lungi scurte sau alte semne sugestive; unul sau ambii părinți cu acondroplazie; discuție de consiliere genetică în sarcină.

Pregătire

Recoltarea (CVS la aprox. 11–14 săptămâni, amniocenteza la aprox. 15–20 săptămâni) se face de medicul de obstetrică, cu consimțământ informat și cunoașterea riscului mic al procedurii. Nu este nevoie de post.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: mutația a fost găsită la făt, ceea ce confirmă acondroplazia. Rezultatul se discută cu medicul genetician și cu obstetricianul.

Valori scăzute

Rezultat negativ: cele două mutații nu au fost găsite, deci acondroplazia este foarte improbabilă. Alte afecțiuni scheletice cu aspect asemănător pot exista, iar contaminarea cu celule materne este exclusă prin controalele laboratorului.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Estriol neconjugat (uE3)Factor de creștere placentară (PlGF)Free Beta-HCG (beta-hCG liberă)Markeri preeclampsie (raport sFlt-1/PlGF)PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii)Analiza cromozomială (cariotip) în lichid amnioticCitomegalovirus (CMV) ADN în lichid amnioticDublu test (screening prenatal trimestrul I)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.