Analize / Sarcină & prenatal

CarrierRef® – screening genetic extins

Denumiri: screening purtător boli genetice, test de purtător extins, CarrierRef, screening genetic preconcepție

Test genetic care verifică dacă o persoană sănătoasă este purtătoare a unor variante asociate cu boli ereditare recesive. Poate fi util înainte sau în timpul sarcinii pentru a estima riscul ca un copil să moștenească o astfel de boală.

Când se recomandă

Planificarea unei sarcini, tratamente de fertilizare, istoric familial de boli genetice sau dorința de a afla riscul de transmitere; se recomandă consiliere genetică.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se semnează consimțământul informat, iar rezultatul trebuie discutat cu un medic genetician.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv înseamnă că s-a identificat o variantă într-o genă testată. Persoana este de obicei purtătoare sănătoasă; riscul pentru copil depinde de statusul partenerului și necesită consiliere genetică.

Valori scăzute

Un rezultat negativ reduce, dar nu elimină riscul, deoarece testul nu acoperă toate bolile și toate variantele genetice posibile.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Estriol neconjugat (uE3)Factor de creștere placentară (PlGF)Free Beta-HCG (beta-hCG liberă)Markeri preeclampsie (raport sFlt-1/PlGF)PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii)Analiza cromozomială (cariotip) în lichid amnioticCitomegalovirus (CMV) ADN în lichid amnioticDublu test (screening prenatal trimestrul I)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.