Medici Caută analize Explică-mi analizele

Analize / Sarcină & prenatal

Fibroză chistică – gena CFTR, mutația F508del (prenatal)

Denumiri: mucoviscidoză prenatal, CFTR F508del, delta F508, fibroză chistică test prenatal, mutația F508

Scris cu AI · nerevizuit încă de un medic · actualizat la 18 octombrie 2026
Pe scurt
Ce arată
Testul caută cea mai frecventă mutație din gena CFTR, F508del, care provoacă fibroza chistică (mucoviscidoza) atunci când este moștenită de la ambii părinți.
Pe nemâncate?
Nu e nevoie
Preț
de la 1190 lei

Testul caută cea mai frecventă mutație din gena CFTR, F508del, care provoacă fibroza chistică (mucoviscidoza) atunci când este moștenită de la ambii părinți. Se face pe probe prelevate în timpul sarcinii, de obicei după ce părinții sunt purtători sau există un risc cunoscut.

Rezultat normalNegativ (mutația F508del absentă)
ProbăLichid amniotic sau vilozități coriale; se poate cere și sânge matern pentru excluderea contaminării cu celule materne
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Rezultat pozitiv

Pozitiv: prezența mutației pe o copie a genei (heterozigot) înseamnă făt purtător sănătos. Prezența pe ambele copii (homozigot) înseamnă fibroză chistică. Rezultatul necesită consiliere genetică de specialitate.

Rezultat negativ

Negativ: mutația F508del nu este prezentă. Fibroza chistică nu este însă exclusă complet, deoarece există multe alte mutații CFTR care nu sunt acoperite de acest test.

Când se recomandă

Ambii părinți sunt purtători ai unei mutații CFTR, copil anterior cu fibroză chistică, istoric familial, intestin hiperecogen la ecografia fătului, la recomandarea medicului de genetică sau obstetrician.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Prelevarea se face prin procedură invazivă (amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale), de către medic specializat, după consiliere și consimțământ informat.

Ce faci mai departe

  • Rezultat negativ. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Dacă ai simptome sau testul s-a făcut prea devreme, medicul poate cere repetarea lui.
  • Rezultat pozitiv. Arată buletinul medicului de familie sau specialistului care a cerut analiza. Unele rezultate pozitive au nevoie de un test de confirmare înainte de orice concluzie.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
MedLife Fibroza chistica gena CFTR mutatia F508 prenatal 1190 lei Vezi ↗

Prețuri de listă, verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Estriol neconjugat (uE3)Factor de creștere placentară (PlGF)Free Beta-HCG (beta-hCG liberă)Markeri preeclampsie (raport sFlt-1/PlGF)PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii)Analiza cromozomială (cariotip) în lichid amnioticCitomegalovirus (CMV) ADN în lichid amnioticDublu test (screening prenatal trimestrul I)

Surse și metodă

Textul este scris cu ajutorul inteligenței artificiale (Claude, de la Anthropic), pornind de la practica laboratoarelor din România. Nu a fost încă revizuit de un medic. Intervalele sunt orientative; folosește-le pe cele de pe buletinul tău. Prețurile sunt preluate automat de pe site-urile laboratoarelor.

Ai găsit o greșeală? Scrie-ne și corectăm pagina.

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.