Analize / Diabet & metabolism

Diabet MODY 6 (NEUROD1)

Denumiri: MODY 6, gena NEUROD1, diabet monogenic NEUROD1, diabet MODY tip 6

Test genetic care analizează gena NEUROD1, importantă pentru dezvoltarea și funcția celulelor pancreatice producătoare de insulină. Variantele patogenice produc MODY 6, o formă foarte rară de diabet monogenic cu transmitere dominantă.

Rezultat pozitiv

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică în NEUROD1, ceea ce confirmă diagnosticul de MODY 6. Informația ajută la alegerea tratamentului potrivit de către medic și la testarea rudelor. Fiecare copil al unei persoane afectate are risc de 50% de a moșteni varianta.

Rezultat negativ

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenică în gena analizată, deci MODY 6 este puțin probabil. Nu exclude alte tipuri de diabet monogenic sau variante în alte gene.

Când se recomandă

Diabet apărut de timpuriu (de obicei sub 35 de ani), cu istoric familial puternic și fără autoanticorpi specifici diabetului de tip 1. Se solicită, de regulă, după evaluarea de diabetologie sau genetică, când alte forme de MODY au fost excluse.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se semnează consimțământul informat, iar rezultatul trebuie interpretat de medic sau de un consilier genetic.

Ce faci mai departe

• Rezultat negativ. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Dacă ai simptome sau testul s-a făcut prea devreme, medicul poate cere repetarea lui.
• Rezultat pozitiv. Arată buletinul medicului de familie sau specialistului care a cerut analiza. Unele rezultate pozitive au nevoie de un test de confirmare înainte de orice concluzie.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă, verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Acizi grași liberi (NEFA)Anticorpi anti-insulină (IAA)Anticorpi anti-tirozinfosfatază IA2 (anti-IA2)C-peptidFructozaminăGlicemie (glucoză serică)Hemoglobină glicată (HbA1c)Insulină

Surse și metodă

Textul este scris cu ajutorul inteligenței artificiale (Claude, de la Anthropic), pornind de la practica laboratoarelor din România. Nu a fost încă revizuit de un medic. Intervalele sunt orientative; folosește-le pe cele de pe buletinul tău. Prețurile sunt preluate automat de pe site-urile laboratoarelor.

Ai găsit o greșeală? Scrie-ne și corectăm pagina.

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.