Analize / Sarcină & prenatal

Genescreen Complete (screening purtător boli genetice)

Denumiri: Genescreen, carrier screening, screening purtător, test genetic de purtător

Test genetic care verifică dacă o persoană sănătoasă este purtătoare a unor variante asociate cu boli ereditare recesive (de exemplu fibroza chistică, atrofia musculară spinală și altele). Un purtător nu are de obicei boala, dar o poate transmite copiilor.

Când se recomandă

Planificarea unei sarcini sau în primele luni de sarcină, în cuplurile cu istoric familial de boli genetice sau care doresc un risc reproductiv evaluat.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Pentru probele de salivă, evitați mâncatul, băutul și fumatul cu 30 de minute înainte. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă la una sau mai multe gene. Riscul pentru copil crește dacă și partenerul este purtător al aceleiași boli, de aceea se testează de obicei ambii parteneri și se discută cu un genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au identificat variante în genele testate. Riscul scade semnificativ, dar nu dispare complet, deoarece testul nu poate detecta toate variantele posibile.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Estriol neconjugat (uE3)Factor de creștere placentară (PlGF)Free Beta-HCG (beta-hCG liberă)Markeri preeclampsie (raport sFlt-1/PlGF)PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii)Analiza cromozomială (cariotip) în lichid amnioticCitomegalovirus (CMV) ADN în lichid amnioticDublu test (screening prenatal trimestrul I)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.