Analize / Imunologie

Panel genetic sindroame febrile (ELANE, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TMEM173, TNFRSF1A)

Denumiri: boli autoinflamatorii genetic, febră mediteraneană familială MEFV, sindroame febre periodice, panel NGS autoinflamator

Analizează prin secvențiere genetică mai multe gene implicate în bolile autoinflamatorii, care cauzează episoade repetate de febră și inflamație fără o infecție. Include, printre altele, MEFV (febra mediteraneană familială), MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NLRP12, NLRC4, NOD2, PSTPIP1, PSMB8, TMEM173, IL1RN, IL36RN, LPIN2 și ELANE. Rezultatul este un raport genetic, nu o valoare numerică.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv înseamnă identificarea uneia sau mai multor variante în genele analizate. Variantele sunt clasificate de la benigne la patogene sau cu semnificație incertă. O variantă patogenă sprijină diagnosticul, dar acesta se stabilește împreună cu simptomele. Rezultatul trebuie explicat de medic sau de genetician.

Valori scăzute

Nu se găsesc variante patogene în genele testate. Rezultatul scade probabilitatea unei boli autoinflamatorii monogenice din aceste gene, dar nu o exclude complet, deoarece pot exista alte gene sau mecanisme neacoperite de panel.

Când se recomandă

Episoade de febră recurentă sau persistentă fără cauză infecțioasă, însoțite de dureri abdominale, erupții cutanate, dureri articulare sau inflamații la analize, mai ales când există istoric familial, la recomandarea medicului specialist.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, iar pentru analiză este necesar consimțământul informat. Spuneți medicului dacă au existat transfuzii recente sau transplant de celule stem.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă, verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Anticorpi anti fosfolipidici IgGAnticorpi anti fosfolipidici IgMAnticorpi anti receptor GABA-B în serAnticorpi anti-ADN dublu catenar (anti-dsDNA)Anticorpi anti-ADN monocatenar (anti-ssDNA)Anticorpi anti-Jo-1Anticorpi anti-LKM1Anticorpi anti-La (SS-B)

Surse și metodă

Textul este scris cu ajutorul inteligenței artificiale (Claude, de la Anthropic), pornind de la practica laboratoarelor din România. Nu a fost încă revizuit de un medic. Intervalele sunt orientative; folosește-le pe cele de pe buletinul tău. Prețurile sunt preluate automat de pe site-urile laboratoarelor.

Ai găsit o greșeală? Scrie-ne și corectăm pagina.

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.