Analize / Sarcină & prenatal

QF-PCR aneuploidii + cariotip molecular SNParray 750k din lichid amniotic

Denumiri: microarray lichid amniotic, SNP array amniocenteză, cariotip molecular amniocenteză, QF-PCR lichid amniotic

Combină QF-PCR, o metodă rapidă pentru anomaliile numerice frecvente (cromozomii 13, 18, 21, X, Y), cu SNParray 750k, care evidențiază pierderi sau câștiguri mici de material genetic pe tot genomul. Rezoluția este mai mare decât a cariotipului clasic cu benzi G.

Când se recomandă

Screening prenatal cu risc crescut, malformații sau markeri anormali la ecografie, antecedente genetice în familie sau recomandarea medicului de genetică ori de medicină fetală. Amniocenteza se efectuează de obicei după 15–16 săptămâni de sarcină.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Procedura este efectuată de un medic specializat, sub control ecografic, iar riscurile (inclusiv un risc mic de pierdere a sarcinii) se discută în prealabil. Este recomandată consilierea genetică.

Valori crescute

Un rezultat anormal poate indica trisomii, monosomii, microdeleții sau microduplicații. Unele variante au semnificație incerta și necesită interpretare de către un medic genetician, uneori cu testarea părinților.

Valori scăzute

Un rezultat normal arată că nu s-au găsit anomalii cromozomiale în regiunile analizate. Nu exclude bolile monogenice, mutațiile punctiforme sau alte probleme ale sarcinii.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Estriol neconjugat (uE3)Factor de creștere placentară (PlGF)Free Beta-HCG (beta-hCG liberă)Markeri preeclampsie (raport sFlt-1/PlGF)PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii)Analiza cromozomială (cariotip) în lichid amnioticCitomegalovirus (CMV) ADN în lichid amnioticDublu test (screening prenatal trimestrul I)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.