Ataxie spinocerebeloasă – panel extins SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17 și DRPLA

Denumiri: SCA extins, panel SCA 10 gene, ataxii spinocerebeloase, DRPLA

Versiune extinsă a panelului pentru ataxii spinocerebeloase, care include în plus genele asociate cu SCA8 și SCA10, alături de SCA1, 2, 3, 6, 7, 12, 17 și DRPLA. Analizează expansiuni de repetiții de ADN care pot determina boli neurodegenerative ale cerebelului, cu transmitere dominantă.

Interval de referințăNegativ (număr de repetiții în limite normale)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Ataxie cerebeloasă progresivă cu posibil istoric familial, când panelul de bază este negativ sau medicul dorește acoperire mai largă; tulburări de mers, de vorbire și de mișcare a ochilor.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică și semnarea consimțământului informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o expansiune în interval patogen într-una dintre gene, ceea ce confirmă tipul de ataxie. Rezultatul are implicații pentru familie, deoarece riscul de transmitere este de 50% pentru fiecare copil. În cazul SCA8 interpretarea poate fi mai dificilă, deoarece penetranța este redusă.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit expansiuni patogene în genele din panel. Nu elimină alte cauze genetice sau non-genetice de ataxie, iar medicul poate recomanda investigații suplimentare.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Ataxie spinocerebeloasă (SCA - 1,2,3,6,7,8,10,12,17, DRPLA)	3201 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Anticorpi anti fosfolipidici IgG Anticorpi anti fosfolipidici IgM Anticorpi anti receptor GABA-B în ser Anticorpi anti-ADN dublu catenar (anti-dsDNA)Anticorpi anti-ADN monocatenar (anti-ssDNA)Anticorpi anti-Jo-1 Anticorpi anti-LKM1 Anticorpi anti-La (SS-B)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.