Analize / Sarcină & prenatal

Screening metabolic al nou-născutului

Denumiri: screening neonatal, test Guthrie, screening boli metabolice nou-născut, fenilcetonurie și hipotiroidism congenital

Grup de teste care depistează precoce boli rare, dar tratabile, prezente de la naștere, înainte de apariția simptomelor. Pachetele includ de obicei fenilcetonuria și hipotiroidismul congenital, iar cele extinse (prin spectrometrie de masă) pot include și alte boli metabolice.

Când se recomandă

La nou-născut, de regulă în primele zile de viață (de obicei la 2–5 zile, după începerea alimentației).

Pregătire

Nu necesită pregătire specială, însă bebelușul trebuie să fi fost alimentat câteva zile. Informați personalul dacă a primit transfuzie, nutriție parenterală sau este prematur.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv sau suspect nu înseamnă diagnostic. Se repetă testul sau se fac analize de confirmare la un centru specializat, deoarece uneori apar rezultate fals pozitive. Dacă diagnosticul se confirmă, tratamentul început precoce previne complicațiile.

Valori scăzute

Un rezultat negativ indică un risc foarte scăzut pentru bolile testate. Nu exclude toate bolile metabolice sau genetice, iar copilul care are simptome trebuie evaluat de medic.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

hipotiroidie

Tiroida produce prea puțini hormoni: oboseală, frig, kilograme în plus.

Analize înrudite

Estriol neconjugat (uE3)Factor de creștere placentară (PlGF)Free Beta-HCG (beta-hCG liberă)Markeri preeclampsie (raport sFlt-1/PlGF)PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii)Analiza cromozomială (cariotip) în lichid amnioticCitomegalovirus (CMV) ADN în lichid amnioticDublu test (screening prenatal trimestrul I)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.