Screening neonatal pentru atrofie musculară spinală (SMA) și imunodeficiență combinată severă (SCID)

Denumiri: screening SMA SCID, atrofie musculară spinală, SMA nou-născut, imunodeficiență combinată severă

Test de screening la nou-născut pentru două boli rare, dar grave: atrofia musculară spinală (SMA, boală a neuronilor motori) și imunodeficiența combinată severă (SCID, lipsa severă a apărării imune). Ambele beneficiază mult de un diagnostic și tratament precoce.

Interval de referințăNegativ (risc scăzut)

ProbăSânge uscat pe card (picătură de sânge din călcâi la nou-născut)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La nou-născuți, în primele zile de viață, ca test de screening, mai ales dacă nu este inclus în programul național de screening.

Pregătire

Nu necesită pregătire. Recoltarea se face de către personalul medical, de obicei din călcâi, la 48–72 de ore de la naștere.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv sau suspect nu înseamnă diagnostic sigur; este nevoie de teste de confirmare (analiza genei SMN1 pentru SMA, analize imunologice pentru SCID) și de consult de specialitate, cât mai rapid.

Valori scăzute

Un rezultat negativ indică risc foarte scăzut pentru aceste două boli, dar nu exclude complet toate formele (de exemplu, unele variante rare de SMA).

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Regina Maria Atrofie musculara spinala (SMA) si imunodeficienta combinata severa (SCID) - screening neonatal	175 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Estriol neconjugat (uE3)Factor de creștere placentară (PlGF)Free Beta-HCG (beta-hCG liberă)Markeri preeclampsie (raport sFlt-1/PlGF)PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii)Analiza cromozomială (cariotip) în lichid amniotic Citomegalovirus (CMV) ADN în lichid amniotic Dublu test (screening prenatal trimestrul I)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.