Analize / Sarcină & prenatal

WES prenatal – secvențierea exomului fetal (MONO)

Denumiri: WES prenatal, secvențiere exom lichid amniotic, whole exome sequencing prenatal, exom fetal

Citește secvența tuturor genelor care codifică proteine (exomul) din ADN-ul fătului, pentru a căuta modificări genetice care pot cauza boli ereditare sau malformații. „MONO” înseamnă că se analizează doar proba fătului, fără părinți.

Rezultat pozitiv

Un rezultat pozitiv înseamnă că a fost găsită o variantă genetică. Aceasta poate fi patogenă, probabil patogenă sau de semnificație incertană. Interpretarea corectă se face doar în consult genetic, uneori cu testarea ulterioară a părinților.

Rezultat negativ

Un rezultat negativ nu exclude toate bolile genetice, pentru că testul are limite tehnice și nu detectează orice tip de modificare. Rezultatul se discută cu medicul genetician.

Când se recomandă

Când ecografia arată malformații sau anomalii fetale, iar cariotipul și microarray-ul sunt normale sau nu explică tabloul; la recomandarea medicului genetician sau a medicului de obstetrică.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Proba se recoltează printr-o procedură invazivă (amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale), efectuată de medicul obstetrician după consiliere genetică. Se semnează acordul informat.

Ce faci mai departe

• Rezultat negativ. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Dacă ai simptome sau testul s-a făcut prea devreme, medicul poate cere repetarea lui.
• Rezultat pozitiv. Arată buletinul medicului de familie sau specialistului care a cerut analiza. Unele rezultate pozitive au nevoie de un test de confirmare înainte de orice concluzie.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă, verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Estriol neconjugat (uE3)Factor de creștere placentară (PlGF)Free Beta-HCG (beta-hCG liberă)Markeri preeclampsie (raport sFlt-1/PlGF)PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii)Analiza cromozomială (cariotip) în lichid amnioticCitomegalovirus (CMV) ADN în lichid amnioticDublu test (screening prenatal trimestrul I)

Surse și metodă

Textul este scris cu ajutorul inteligenței artificiale (Claude, de la Anthropic), pornind de la practica laboratoarelor din România. Nu a fost încă revizuit de un medic. Intervalele sunt orientative; folosește-le pe cele de pe buletinul tău. Prețurile sunt preluate automat de pe site-urile laboratoarelor.

Ai găsit o greșeală? Scrie-ne și corectăm pagina.

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.