WES prenatal – secvențierea exomului în trio (făt și ambii părinți)

Denumiri: WES trio prenatal, exom trio prenatal, secvențiere exom făt și părinți, whole exome sequencing trio

Analizează exomul fătului, adică toate genele care codifică proteine, și îl compară cu cel al mamei și al tatălui. Compararea ajută la stabilirea mai precisă a variantelor noi (de novo) sau moștenite și la interpretarea lor.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante genetice cu semnificație patogenă în genele analizate)

ProbăLichid amniotic sau vilozități coriale (făt) și sânge cu EDTA de la ambii părinți

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Anomalii fetale la ecografie fără explicație prin cariotip sau microarray, sau antecedente familiale sugestive; la recomandarea medicului genetician.

Pregătire

Nu necesită jeun. Fătul se testează dintr-o probă obținută prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale. Părinții donează o probă de sânge. Se face consiliere genetică și se semnează acordul informat.

Valori crescute

Dacă se detectează o variantă, comparația cu părinții arată dacă aceasta este moștenită sau apărută nou la făt. Semnificația ei clinică se stabilește doar în consult genetic, iar unele variante rămân de semnificație incertă.

Valori scăzute

Un rezultat fără variante patogene reduce, dar nu elimină complet, probabilitatea unei cauze genetice monogenice. Testul nu detectează orice tip de modificare genetică.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo WES (whole exome sequencing) - secventiere exom – Trio (prenatal)	9933 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Estriol neconjugat (uE3)Factor de creștere placentară (PlGF)Free Beta-HCG (beta-hCG liberă)Markeri preeclampsie (raport sFlt-1/PlGF)PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii)Analiza cromozomială (cariotip) în lichid amniotic Citomegalovirus (CMV) ADN în lichid amniotic Dublu test (screening prenatal trimestrul I)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.