Analize / Biochimie

Alfa-galactozidaza A (boala Fabry)

Denumiri: alfa-Gal A, GLA, activitate alfa-galactozidază, boala Fabry, alfa-galactozidaza in ser

Măsoară activitatea enzimei alfa-galactozidază A, care descompune o grăsime complexă (globotriaozilceramida) în celule. Scăderea ei duce la boala Fabry, o boală genetică de stocare lizozomală legată de cromozomul X.

Valori crescute

Activitatea crescută nu are semnificație clinică.

Valori scăzute

Activitate foarte scăzută la bărbați susține boala Fabry. La femei, activitatea poate fi normală chiar în prezența bolii, deci este nevoie de testare genetică (gena GLA), uneori și de dozarea lyso-Gb3. Diagnosticul se pune de un medic specialist.

Când se recomandă

Dureri la nivelul mâinilor și picioarelor, angiokeratoame, insuficiență renală sau cardiacă neexplicate, accidente vasculare cerebrale la vârstă tânără, istoric familial de boală Fabry.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Urmați indicațiile laboratorului privind tipul și transportul probei.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă, verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

ser

Partea lichidă a sângelui, separată după ce sângele s-a coagulat. Se recoltează dintr-o venă de la braț.

Analize înrudite

Acid pipecolic în plasmăAlbumină în lichid de puncție (peritoneal, pleural, LCR etc.)Alfa-1 antitripsină (AAT)Alfa-2-macroglobulinăAmilază sericăAmilază serică – izoenzime (pancreatică și salivară)Amoniac (NH3)Beta crosslaps (β-CTx, CTX-1)

Surse și metodă

Textul este scris cu ajutorul inteligenței artificiale (Claude, de la Anthropic), pornind de la practica laboratoarelor din România. Nu a fost încă revizuit de un medic. Intervalele sunt orientative; folosește-le pe cele de pe buletinul tău. Prețurile sunt preluate automat de pe site-urile laboratoarelor.

Ai găsit o greșeală? Scrie-ne și corectăm pagina.

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.