Atrofie musculară spinobulbară Kennedy (SBMA)
Denumiri: boala Kennedy, SBMA, gena AR repetiții CAG, atrofie bulbospinală legată de X
- Ce arată
- Testul stabilește numărul de repetiții CAG din gena AR (receptorul androgenic, situată pe cromozomul X).
- Pe nemâncate?
- Nu e nevoie
- Preț
- de la 1301 lei
Testul stabilește numărul de repetiții CAG din gena AR (receptorul androgenic, situată pe cromozomul X). O expansiune provoacă boala Kennedy, o boală neuromusculară lent progresivă, care apare aproape exclusiv la bărbați, cu slăbiciune musculară, crampe, fasciculații și tulburări de vorbire și înghițire.
Valori crescute
O expansiune în intervalul patologic confirmă boala Kennedy la persoanele cu simptome. Femeile cu o astfel de expansiune sunt de obicei purtătoare, adesea fără simptome sau cu simptome ușoare, și pot transmite gena fiilor. Rezultatul se interpretează împreună cu un medic neurolog sau genetician.
Valori scăzute
Un număr normal de repetiții înseamnă că boala Kennedy nu este confirmată genetic. Dacă simptomele persistă, medicul poate căuta alte cauze de boală a neuronului motor sau de neuropatie.
Când se recomandă
La bărbați cu slăbiciune musculară progresivă, tremor, crampe, ginecomastie sau afectare bulbară, și la persoane din familii cu boala Kennedy, după consiliere genetică.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Consimțământ informat; este recomandată consilierea genetică.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Atrofie musculară spinobulbară Kennedy (gena SBMA) | 1301 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă, verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Surse și metodă
Textul este scris cu ajutorul inteligenței artificiale (Claude, de la Anthropic), pornind de la practica laboratoarelor din România. Nu a fost încă revizuit de un medic. Intervalele sunt orientative; folosește-le pe cele de pe buletinul tău. Prețurile sunt preluate automat de pe site-urile laboratoarelor.
Ai găsit o greșeală? Scrie-ne și corectăm pagina.
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.