Analize / Biochimie

Distonie de torsiune primară DYT1 (TOR1A c.907_909 del GAG)

Denumiri: DYT1, TOR1A delGAG, distonie DYT1 deleția GAG, test genetic distonie de torsiune

Test genetic care caută o mică deleție de trei nucleotide (GAG) în gena TOR1A, cea mai frecventă cauză a distoniei de torsiune primare cu debut precoce. Se caută doar această modificare cunoscută, nu întreaga genă.

Rezultat pozitiv

Rezultat pozitiv: deleția a fost găsită, ceea ce confirmă o formă genetică de distonie DYT1. Boala se transmite autosomal dominant, dar cu penetranță redusă (nu toți purtătorii dezvoltă simptome). Rudele pot beneficia de consiliere genetică.

Rezultat negativ

Rezultat negativ: deleția GAG nu este prezentă. Nu exclude alte mutații în gena TOR1A sau alte forme de distonie; medicul poate recomanda secvențierea completă sau alte teste.

Când se recomandă

La copii sau tineri cu mișcări involuntare, contracții musculare susținute sau posturi anormale, cu debut în copilărie sau adolescență, mai ales la început într-un membru; la rude ale unei persoane cu mutația cunoscută.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, iar pentru minori se discută cu medicul genetician.

Ce faci mai departe

• Rezultat negativ. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Dacă ai simptome sau testul s-a făcut prea devreme, medicul poate cere repetarea lui.
• Rezultat pozitiv. Arată buletinul medicului de familie sau specialistului care a cerut analiza. Unele rezultate pozitive au nevoie de un test de confirmare înainte de orice concluzie.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă, verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Acid pipecolic în plasmăAlbumină în lichid de puncție (peritoneal, pleural, LCR etc.)Alfa-1 antitripsină (AAT)Alfa-2-macroglobulinăAmilază sericăAmilază serică – izoenzime (pancreatică și salivară)Amoniac (NH3)Beta crosslaps (β-CTx, CTX-1)

Surse și metodă

Textul este scris cu ajutorul inteligenței artificiale (Claude, de la Anthropic), pornind de la practica laboratoarelor din România. Nu a fost încă revizuit de un medic. Intervalele sunt orientative; folosește-le pe cele de pe buletinul tău. Prețurile sunt preluate automat de pe site-urile laboratoarelor.

Ai găsit o greșeală? Scrie-ne și corectăm pagina.

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.