Analize / Biochimie

Profil genetic pancreatită ereditară (CASR, CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1)

Denumiri: panel genetic pancreatită, pancreatită ereditară gene, PRSS1 SPINK1 CFTR, NGS pancreatită

Analizează prin secvențiere genetică șase gene implicate în pancreatita cronică sau recurentă cu componentă ereditară. Testul caută variante care pot modifica activarea sau protecția enzimelor pancreasului. Rezultatul poate explica de ce apar episoade repetate de pancreatită fără alte cauze evidente.

Valori crescute

Dacă s-a găsit o variantă patogenă sau probabil patogenă, aceasta poate explica pancreatita și poate indica un risc ereditar. Geneticianul explică semnificația, monitorizarea, riscul pentru rude și eventuala testare familială. O variantă cu semnificație incertă nu permite concluzii și se reevaluează în timp.

Valori scăzute

Dacă nu s-au găsit variante patogene în aceste gene, o cauză genetică din panel este mai puțin probabilă, dar nu poate fi exclusă complet. Pancreatita poate avea alte cauze sau implică gene neincluse în test.

Când se recomandă

Pancreatită acută recurentă sau cronică fără cauză clară (fără alcool, calculi biliari sau hipertrigliceridemie), debut în copilărie sau tinerețe, istoric familial de pancreatită sau cancer pancreatic, la recomandarea unui specialist.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, iar la recoltare se semnează un acord informat.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă, verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Acid pipecolic în plasmăAlbumină în lichid de puncție (peritoneal, pleural, LCR etc.)Alfa-1 antitripsină (AAT)Alfa-2-macroglobulinăAmilază sericăAmilază serică – izoenzime (pancreatică și salivară)Amoniac (NH3)Beta crosslaps (β-CTx, CTX-1)

Surse și metodă

Textul este scris cu ajutorul inteligenței artificiale (Claude, de la Anthropic), pornind de la practica laboratoarelor din România. Nu a fost încă revizuit de un medic. Intervalele sunt orientative; folosește-le pe cele de pe buletinul tău. Prețurile sunt preluate automat de pe site-urile laboratoarelor.

Ai găsit o greșeală? Scrie-ne și corectăm pagina.

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.