Analize / Biochimie

Hidroximetilbilan sintaza (PBG-dezaminaza)

Denumiri: porfobilinogen dezaminaza, PBGD, HMBS, uroporfirinogen I sintaza

Măsoară activitatea enzimei hidroximetilbilan sintază din globulele roșii, una dintre enzimele care produc hemul, componenta hemoglobinei. Deficitul ei este cauza porfiriei acute intermitente.

Când se recomandă

Suspiciune de porfirie acută intermitentă (dureri abdominale severe, simptome neurologice sau psihice, urină închisă la culoare), screening în familiile afectate. Se corelează cu dozarea porfobilinogenului urinar.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Informați laboratorul dacă ați primit transfuzii recente. Proba se transportă la rece, conform indicațiilor.

Valori crescute

Valorile crescute nu au semnificație clinică obișnuită, dar pot apărea când sunt multe celule tinere în sânge (reticulocitoză), de exemplu în anemii hemolitice.

Valori scăzute

Activitate scăzută (de obicei sub 50–60% din normal) susține diagnosticul de porfirie acută intermitentă; se confirmă prin testare genetică. Aproximativ 5% din cazuri au activitate eritrocitară normală, deci un rezultat normal nu exclude complet boala.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

anemie

Prea puține globule roșii sau prea puțină hemoglobină, deci sângele transportă mai puțin oxigen.

Analize înrudite

Acid pipecolic în plasmăAlbumină în lichid de puncție (peritoneal, pleural, LCR etc.)Alfa-1 antitripsină (AAT)Alfa-2-macroglobulinăAmilază sericăAmilază serică – izoenzime (pancreatică și salivară)Amoniac (NH3)Beta crosslaps (β-CTx, CTX-1)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.