Analize / Biochimie

Sindrom Kabuki – genele KMT2D (MLL2) și KDM6A

Denumiri: sindrom Kabuki, KMT2D MLL2, KDM6A, Kabuki tip 1 și 2

Test genetic care analizează cele două gene asociate sindromului Kabuki: KMT2D (tip 1, cea mai frecventă) și KDM6A (tip 2). Sindromul include trăsături faciale caracteristice, întârziere în dezvoltare și uneori malformații de inimă sau rinichi.

Rezultat pozitiv

Un rezultat pozitiv înseamnă că s-a găsit o variantă patogenică în KMT2D sau KDM6A, ceea ce confirmă diagnosticul. Familia poate fi apoi testată și consiliată privind riscul de recurență.

Rezultat negativ

Un rezultat negativ nu exclude complet sindromul, deoarece o parte dintre cazuri au cauze care nu sunt detectate prin această metodă. Interpretarea se face împreună cu medicul genetician.

Când se recomandă

La copii cu suspiciune clinică de sindrom Kabuki: trăsături faciale tipice, hipotonie, întârziere de dezvoltare, malformații asociate. Se recomandă de medicul genetician.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se face consiliere genetică și se semnează consimțământul informat.

Ce faci mai departe

• Rezultat negativ. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Dacă ai simptome sau testul s-a făcut prea devreme, medicul poate cere repetarea lui.
• Rezultat pozitiv. Arată buletinul medicului de familie sau specialistului care a cerut analiza. Unele rezultate pozitive au nevoie de un test de confirmare înainte de orice concluzie.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă, verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Acid pipecolic în plasmăAlbumină în lichid de puncție (peritoneal, pleural, LCR etc.)Alfa-1 antitripsină (AAT)Alfa-2-macroglobulinăAmilază sericăAmilază serică – izoenzime (pancreatică și salivară)Amoniac (NH3)Beta crosslaps (β-CTx, CTX-1)

Surse și metodă

Textul este scris cu ajutorul inteligenței artificiale (Claude, de la Anthropic), pornind de la practica laboratoarelor din România. Nu a fost încă revizuit de un medic. Intervalele sunt orientative; folosește-le pe cele de pe buletinul tău. Prețurile sunt preluate automat de pe site-urile laboratoarelor.

Ai găsit o greșeală? Scrie-ne și corectăm pagina.

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.