Analize / Biochimie

Neuropatie optică ereditară Leber (MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)

Denumiri: LHON, boala Leber, G11778A, G3460A, T14484C

Test genetic pentru neuropatia optică ereditară Leber, o boală mitocondrială care afectează nervul optic și duce la scăderea bruscă a vederii centrale. Se caută variantele frecvente din genele mitocondriale MT-ND1, MT-ND4 și MT-ND6, de exemplu G3460A, G11778A și T14484C.

Când se recomandă

Scădere nedureroasă a vederii la un ochi, apoi la celălalt, mai ales la tineri (frecvent bărbați), cu istoric familial matern sau după excluderea altor cauze de neuropatie optică.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult oftalmologic sau genetic și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: se identifică o variantă asociată bolii Leber, ceea ce confirmă diagnosticul în context clinic. Nu toți purtătorii dezvoltă boala (penetranță incompletă), iar transmiterea se face pe linie maternă. Heteroplasmia poate influența riscul.

Valori scăzute

Rezultat negativ: variantele frecvente căutate nu sunt prezente. Nu exclude complet boala, deoarece există variante rare în alte gene mitocondriale sau nucleare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Acid pipecolic în plasmăAlbumină în lichid de puncție (peritoneal, pleural, LCR etc.)Alfa-1 antitripsină (AAT)Alfa-2-macroglobulinăAmilază sericăAmilază serică – izoenzime (pancreatică și salivară)Amoniac (NH3)Beta crosslaps (β-CTx, CTX-1)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.