Globotriaosilsfingozină (Lyso-Gb1)

Denumiri: Lyso-Gb1, glucozilsfingozină, lyso-GL1, marker boala Gaucher

Lyso-Gb1 (glucozilsfingozina) este o substanță care se acumulează în boala Gaucher, o boală genetică de depozitare lizozomală. Este un biomarker sensibil pentru diagnostic și pentru urmărirea evoluției bolii. Denumirea din listă seamănă cu cea a testului pentru boala Fabry (Lyso-Gb3), dar Lyso-Gb1 se referă la boala Gaucher.

Interval de referințăDepinde de metodă și laborator; la persoanele fără boală Gaucher valorile sunt foarte mici (sub câțiva ng/mL)

ProbăPlasmă (EDTA) sau picătură de sânge uscat, în funcție de laborator

Unitateng/mL

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune de boală Gaucher (splină sau ficat mărite, trombocite scăzute, dureri osoase), monitorizarea răspunsului la tratament la pacienții diagnosticați.

Pregătire

Nu necesită condiții speciale, iar laboratorul poate cere recoltare la jeun. Respectați instrucțiunile privind tipul de probă.

Valori crescute

Valori crescute sugerează boala Gaucher; cu cât sunt mai mari, cu atât încărcarea cu substanța acumulată este mai mare. Diagnosticul se confirmă prin activitatea enzimei glucocerebrozidază și/sau test genetic.

Valori scăzute

Valori mici sau normale fac boala Gaucher puțin probabilă; la pacienții în tratament, scăderea indică de obicei un răspuns bun.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica	1414 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

a jeun: Nemâncat: fără mâncare 8–12 ore înainte de recoltare. Apa plată e permisă.
plasmă: Partea lichidă a sângelui, recoltat într-un tub care împiedică coagularea.

Analize înrudite

Acid pipecolic în plasmă Albumină în lichid de puncție (peritoneal, pleural, LCR etc.)Alfa-1 antitripsină (AAT)Alfa-2-macroglobulină Amilază serică Amilază serică – izoenzime (pancreatică și salivară)Amoniac (NH3)Beta crosslaps (β-CTx, CTX-1)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.