Globotriaosilsfingozină (Lyso-Gb3)

Denumiri: Lyso-Gb3, lyso-GL3, marker boala Fabry, globotriaosilsfingozină

Lyso-Gb3 este o substanță care se acumulează în boala Fabry, o boală genetică rară cauzată de deficitul enzimei alfa-galactozidază A. Este un biomarker folosit pentru diagnostic și monitorizare.

Interval de referințăValori sub aprox. 1–2 ng/mL la persoanele fără boală Fabry (depinde de metodă și laborator)

ProbăPlasmă (EDTA), ser sau picătură de sânge uscat, în funcție de laborator

Unitateng/mL

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune de boală Fabry (dureri ale mâinilor și picioarelor, angiokeratoame, afectare renală sau cardiacă neexplicată, accident vascular cerebral la tineri), istoric familial, monitorizarea tratamentului.

Pregătire

De regulă nu necesită condiții speciale. Respectați instrucțiunile laboratorului privind tipul de probă.

Valori crescute

Valori crescute sunt tipice pentru boala Fabry, mai ales forma clasică la bărbați. Diagnosticul se confirmă prin activitatea enzimatică și analiza genei GLA. Femeile pot avea valori mai moderate sau chiar normale.

Valori scăzute

Valorile normale fac boala Fabry clasică puțin probabilă; la pacienții tratați, scăderea indică în general un răspuns favorabil.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica	1414 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

ser: Partea lichidă a sângelui, separată după ce sângele s-a coagulat. Se recoltează dintr-o venă de la braț.
plasmă: Partea lichidă a sângelui, recoltat într-un tub care împiedică coagularea.

Analize înrudite

Acid pipecolic în plasmă Albumină în lichid de puncție (peritoneal, pleural, LCR etc.)Alfa-1 antitripsină (AAT)Alfa-2-macroglobulină Amilază serică Amilază serică – izoenzime (pancreatică și salivară)Amoniac (NH3)Beta crosslaps (β-CTx, CTX-1)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.