Analize / Biochimie

Screening fibroză chistică și surditate non-sindromică (CFTR F508del și GJB2 35delG)

Denumiri: fibroză chistică, mucoviscidoză, CFTR F508del, GJB2 35delG, surditate genetică

Caută două dintre cele mai frecvente variante genetice din Europa: F508del din gena CFTR (fibroză chistică) și 35delG din gena GJB2 (surditate congenitală non-sindromică). La alte laboratoare, panelul poate include și variante asociate deficitului de alfa-1 antitripsină.

Când se recomandă

Pentru depistarea purtătorilor la cupluri care planifică o sarcină sau sunt însărcinate, la rude ale persoanelor afectate, la copii cu simptome respiratorii și digestive recurente sau cu hipoacuzie de cauză neclară.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă într-o singură copie arată de obicei statut de purtător, fără boală. Două copii ale variantei (homozigot) pot indica fibroza chistică sau surditatea genetică, necesitând confirmare și evaluare la specialist. Dacă ambii parteneri sunt purtători ai aceleiași variante, există risc crescut pentru copil.

Valori scăzute

Rezultat negativ: variantele testate nu au fost găsite. Testul vizează doar două variante, deci nu exclude alte mutații CFTR sau GJB2, iar riscul rezidual de a fi purtător rămâne.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Acid pipecolic în plasmăAlbumină în lichid de puncție (peritoneal, pleural, LCR etc.)Alfa-1 antitripsină (AAT)Alfa-2-macroglobulinăAmilază sericăAmilază serică – izoenzime (pancreatică și salivară)Amoniac (NH3)Beta crosslaps (β-CTx, CTX-1)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.