Analize / Biochimie

Succinil acetonă în ser

Denumiri: succinilacetonă, succinylacetone, SA, marker tirozinemie tip 1

Succinil acetona este o substanță care apare în organism doar în tirozinemia de tip 1, o boală metabolică ereditară rară, din cauza deficitului unei enzime (fumarilacetoacetat hidrolaza). Este cel mai specific marker pentru această boală.

Când se recomandă

Suspiciune de tirozinemie tip 1 (afectare hepatică la sugar, tulburări de coagulare, probleme renale, rahitism), după un screening neonatal pozitiv sau pentru monitorizarea tratamentului prescris de medic.

Pregătire

De obicei nu sunt necesare pregătiri speciale; urmează indicațiile laboratorului și ale medicului. La copii, recoltarea se face de obicei de către personal cu experiență.

Valori crescute

Prezența succinil acetonei, mai ales în valori ridicate, susține puternic diagnosticul de tirozinemie tip 1. Diagnosticul se confirmă cu alte analize (aminoacizi, genetică), iar în boală nivelul este urmărit în timpul tratamentului.

Valori scăzute

Un rezultat nedetectabil face tirozinemia tip 1 foarte improbabilă. La un pacient aflat în tratament, valorile scăzute sau nedetectabile indică un control metabolic bun.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

ser

Partea lichidă a sângelui, separată după ce sângele s-a coagulat. Se recoltează dintr-o venă de la braț.

Analize înrudite

Acid pipecolic în plasmăAlbumină în lichid de puncție (peritoneal, pleural, LCR etc.)Alfa-1 antitripsină (AAT)Alfa-2-macroglobulinăAmilază sericăAmilază serică – izoenzime (pancreatică și salivară)Amoniac (NH3)Beta crosslaps (β-CTx, CTX-1)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.