Transferină – izoforme (tulburări congenitale de glicozilare, CDG)

Denumiri: izoforme transferină, CDG screening, transferină carbohidrat deficientă, focalizare izoelectrică transferină

Analizează formele (izoformele) transferinei, proteină care transportă fierul, după numărul de resturi de acid sialic atașate. Modificarea acestui tipar este markerul principal pentru bolile rare numite tulburări congenitale de glicozilare (CDG).

Interval de referințăProfil normal: predominant tetrasialotransferină; formele asialo-, monosialo- și disialo- absente sau în cantități foarte mici (limitele exacte depind de metodă). Rezultatul se oferă de obicei descriptiv

ProbăSer

Unitate%

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Copii sau adulți cu tablou neexplicat: întârziere în dezvoltare, hipotonie, probleme neurologice, hepatice, de coagulare sau malformații, la recomandarea medicului specialist (genetică, neurologie pediatrică, metabolism).

Pregătire

Nu necesită post. Informați medicul despre consumul de alcool, bolile de ficat și tratamentele, care pot modifica rezultatul.

Valori crescute

Un tipar anormal (creșterea formelor cu mai puțin acid sialic) sugerează CDG, dar poate apărea și în consum cronic și crescut de alcool, galactozemie, intoleranță ereditară la fructoză, boli hepatice severe sau variante genetice ale transferinei. Confirmarea necesită teste genetice sau enzimatice.

Valori scăzute

Un profil normal face cele mai frecvente forme de CDG improbabile, dar nu le exclude pe toate (unele forme au profil normal, iar la nou-născuți rezultatul poate fi normal inițial). Medicul decide dacă sunt necesare alte investigații.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Transferina - izoforme (tulburări congenitale de glicozilare - CDG)	165 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

ser: Partea lichidă a sângelui, separată după ce sângele s-a coagulat. Se recoltează dintr-o venă de la braț.

Analize înrudite

Acid pipecolic în plasmă Albumină în lichid de puncție (peritoneal, pleural, LCR etc.)Alfa-1 antitripsină (AAT)Alfa-2-macroglobulină Amilază serică Amilază serică – izoenzime (pancreatică și salivară)Amoniac (NH3)Beta crosslaps (β-CTx, CTX-1)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.