Analize / Biochimie

TYMP (genă) - sindrom de depleție ADN mitocondrial (tip MNGIE)

Denumiri: gena TYMP, MNGIE, encefalomiopatie neurogastrointestinală mitocondrială, timidin fosforilază genă

Test genetic care analizează gena TYMP, a cărei alterare produce MNGIE, o boală mitocondrială rară, moștenită recesiv. În această boală lipsește enzima timidin fosforilaza, iar substanțele acumulate afectează intestinul, nervii și mușchii.

Când se recomandă

Probleme digestive severe și cronice (diaree, pseudo-obstrucție intestinală, scădere în greutate), neuropatie periferică, pleoapă căzută, oftalmoplegie, modificări la RMN cerebral, istoric familial de MNGIE.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: se identifică variante patogenice în gena TYMP, de obicei în ambele copii ale genei, ceea ce confirmă sau susține diagnosticul de MNGIE. Dacă este găsită o singură variantă, persoana poate fi purtătoare. Medicul geneticianul explică implicațiile pentru pacient și pentru rude.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante cauzale în gena TYMP, ceea ce face MNGIE improbabilă. Alte boli mitocondriale cu simptome asemănătoare pot fi totuși prezente și pot necesita alte teste.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Acid pipecolic în plasmăAlbumină în lichid de puncție (peritoneal, pleural, LCR etc.)Alfa-1 antitripsină (AAT)Alfa-2-macroglobulinăAmilază sericăAmilază serică – izoenzime (pancreatică și salivară)Amoniac (NH3)Beta crosslaps (β-CTx, CTX-1)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.