Analize / Genetică

Adrenoleucodistrofie X-linkată – gena ABCD1 (deleții/duplicații)

Denumiri: ALD, X-ALD, gena ABCD1, MLPA ABCD1, adrenoleucodistrofie

Test genetic care verifică dacă în gena ABCD1 lipsesc sau sunt în plus fragmente mari de ADN. Mutațiile acestei gene produc adrenoleucodistrofia X-linkată, o boală ereditară care afectează sistemul nervos și glandele suprarenale prin acumularea acizilor grași cu lanț foarte lung.

Când se recomandă

La persoane cu suspiciune clinică de boală sau valori crescute ale acizilor grași cu lanț foarte lung, la rude ale unui pacient diagnosticat, pentru consiliere genetică. Se face de obicei după ce secvențierea genei nu a găsit o mutație punctiformă.

Pregătire

Nu necesită post. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test, iar la unele laboratoare este necesar consimțământul informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o deleție sau duplicație în ABCD1, care confirmă diagnosticul genetic la o persoană simptomatică sau indică starea de purtător în familie. Interpretarea trebuie făcută de medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații. Nu exclude alte tipuri de mutații (de exemplu mutații punctiforme), care se caută prin secvențiere.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.