Analize / Genetică

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)

Denumiri: DMD MLPA, distrofie Duchenne, distrofie Becker, gena distrofinei

Testul genetic analizează gena DMD, care produce distrofina, o proteină importantă pentru fibra musculară. Metoda MLPA depistează deleții sau duplicații mari ale exonilor genei, cauza cea mai frecventă a bolii.

Când se recomandă

Slăbiciune musculară progresivă la copii (mai ales băieți), valori foarte mari ale CK, istoric familial; testarea purtătoarelor (mame, surori) și diagnostic prenatal în familii cunoscute.

Pregătire

Nu este necesar post. Se recomandă consiliere genetică înainte și după testare. Menționați dacă a mai existat un diagnostic în familie.

Valori crescute

Prezența unei deleții sau duplicații confirmă diagnosticul de distrofie Duchenne sau Becker (forma depinde de efectul asupra citirii genei). La femei poate indica statut de purtătoare. Rezultatul se interpretează de medicul genetician.

Valori scăzute

Absența delețiilor/duplicațiilor nu exclude boala: în aproximativ o treime din cazuri cauza este o mutație punctiformă, care necesită secvențierea genei.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)Ataxia spinocerebeloasă tip 3 (SCA3, boala Machado-Joseph) – repetiții CAG, gena ATXN3

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.