Medici Caută analize Explică-mi analizele

Analize / Categorie

Genetică

686 analize, cu explicații și prețuri comparate. Cele mai frecvente sunt primele.

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)DMD MLPA, distrofie Duchenne, distrofie Beckerde la 847 lei4 laboratoare Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)sindrom DiGeorge, deleție 22q11.2, MLPA 22q11de la 840 lei4 laboratoare Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)AZF, factor azoospermie, microdeleții cromozom Yde la 480 lei4 laboratoare Mutația BRAF V600E în tumoriBRAF V600E, mutații gena BRAF, BRAF V600Kde la 515 lei4 laboratoare Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Prader Willi, Angelman, MS-MLPA 15q11-q13de la 881 lei4 laboratoare Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)gena AOC1, intoleranță la histamină genetic, deficit DAOde la 1015 lei4 laboratoare Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)CISH HER2, SISH HER2, hibridizare in situ HER2de la 680 lei3 laboratoare Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)ApoE, genotip APOE, APOE e4de la 652 lei3 laboratoare Ataxia spinocerebeloasă tip 3 (SCA3, boala Machado-Joseph) – repetiții CAG, gena ATXN3SCA3, boala Machado-Joseph, ATXN3de la 401 lei3 laboratoare Beta-talasemie – testare genetică (gena HBB)beta talasemie, gena HBB, secvențiere HBBde la 1154 lei3 laboratoare Boala Charcot-Marie-Tooth – secvențiere gena PMP22CMT1A secvențiere, PMP22 secvențiere, neuropatie senzitivo-motorie ereditarăde la 1863 lei3 laboratoare Boala Charcot-Marie-Tooth tip 1A – analiza dozei genei PMP22 (duplicație/deleție)CMT1A, PMP22, HNPPde la 830 lei3 laboratoare Boala Gaucher - mutații GBAGaucher, gena GBA, secvențierea genei GBAde la 2352 lei3 laboratoare Boala Wilson (gena ATP7B) – secvențiere și CNVboala Wilson, gena ATP7B, mutații ATP7Bde la 829 lei3 laboratoare Coreea Huntington - testare genetică (gena HTT, repetiții CAG)boala Huntington, Huntington, CHHUde la 786 lei3 laboratoare Deficit de glucozo-6-fosfat-dehidrogenază (G6PD) – testare geneticăG6PD genetic, secvențiere genă G6PD, favism test geneticde la 2000 lei3 laboratoare Determinare factor Rh fetal din sânge matern (genotipare RHD fetal)Rh fetal, genotipare Rh D fetal, RHD fetal din sânge maternde la 830 lei3 laboratoare Diabet MODY 1 (gena HNF4A)MODY 1, HNF4A, diabet monogenicde la 2367 lei3 laboratoare Diabet MODY 2 (gena GCK)MODY 2, GCK, glucokinazăde la 784 lei3 laboratoare Diabet MODY 3 (gena HNF1A)MODY 3, HNF1A, diabet monogenicde la 839 lei3 laboratoare Diabet MODY 4 (gena IPF1/PDX1)MODY 4, IPF1, PDX1de la 1454 lei3 laboratoare Distrofia miotonică tip 1 (Steinert) - testare genetică DMPKboala Steinert, distrofie miotonică DM1, DMPKde la 762 lei3 laboratoare Distrofie musculară oculofaringiană (OPMD) – testare genetică, gena PABPN1OPMD, gena PABPN1, expansiune GCN PABPN1de la 693 lei3 laboratoare Febra mediteraneană familială - testare genetică gena MEFV (exoni 2, 3, 5 și 10)MEFV, gena MEFV, FMFde la 1563 lei3 laboratoare Fibroză chistică - panel extins (secvențiere completă CFTR)mucoviscidoză, CFTR, gena CFTRde la 2050 lei3 laboratoare Fibroză chistică - testare MLPA (deleții/duplicații CFTR)mucoviscidoză MLPA, CFTR deleții duplicații, test genetic fibroză chisticăde la 760 lei3 laboratoare Gena calreticulinei (CALR) - mutații exon 9CALR, mutația CALR, calreticulină genăde la 445 lei3 laboratoare Gena de fuziune BCR-ABL1 – detecție cantitativăBCR-ABL, BCR/ABL p210, cromozom Philadelphiade la 865 lei3 laboratoare Gena MPL - exon 10 (mutația W515L și variante asociate)MPL W515L, mutația MPL, MPL W515Kde la 458 lei3 laboratoare Genotipare CYP2C19CYP2C19, genotip CYP2C19, farmacogenetică CYP2C19de la 400 lei3 laboratoare Genotipare CYP2D6 (tratament cu tamoxifen)CYP2D6, citocrom P450 2D6, variante genetice CYP2D6de la 2041 lei3 laboratoare Genotipare KIR (receptori killer-imunoglobulin-like)KIR, KIR genotipare, genotipare receptori KIRde la 1110 lei3 laboratoare Genotipare TPMT (toxicitate la 6-mercaptopurină, azatioprină)TPMT, deficit de tiopurin metiltransferază, polimorfism TPMTde la 1096 lei3 laboratoare JAK2 – mutații exon 12 și 14 (V617F)JAK2 V617F, mutația JAK2, gena JAK2de la 718 lei3 laboratoare Mastocitoză sistemică – mutația c-KIT D816VKIT D816V, c-kit D816V, mastocitozăde la 1047 lei3 laboratoare Microdeleții braț scurt cromozom Y (SRY) – cariotip și testare FISHgena SRY, cariotip și SRY, FISH SRYde la 952 lei3 laboratoare Mutația factorului XIII (G102T, V34L)factor XIII V34L, FXIII Val34Leu, polimorfism factor XIIIde la 299 lei3 laboratoare Mutații BRCA1 și BRCA2 – cancer ereditar de sân și ovarBRCA1, BRCA2, test genetic cancer de sânde la 2070 lei3 laboratoare Mutații în gena UBA1 (secvențiere completă) – sindrom VEXASsindrom VEXAS, gena UBA1, mutații UBA1de la 1730 lei3 laboratoare Neoplazie endocrină multiplă tip 1 - mutații MEN1MEN1, gena MEN1, sindrom Wermerde la 2008 lei3 laboratoare Neoplazie endocrină multiplă tip 2 - mutații RET (secvențierea tuturor exonilor)MEN2 RET secvențiere completă, secvențierea genei RET, gena RET toți exoniide la 2600 lei3 laboratoare Profil trombofilie ereditară (I): antitrombină, proteină C, proteină S, mutația factorului V Leiden, mutația factorului IItrombofilie I, profil trombofilie ereditară I, factor V Leidende la 645 lei3 laboratoare Scleroză laterală amiotrofică - gena SOD1SLA, SOD1, ALSde la 2203 lei3 laboratoare Secvențierea exomului (WES – Whole Exome Sequencing)WES, exom, secvențiere de nouă generațiede la 2350 lei3 laboratoare Secvențierea întregului genom (WGS)WGS, whole genome sequencing, testare genetică WGSde la 6300 lei3 laboratoare Sindrom adrenogenital (deficit de 21-hidroxilază) – mutații CYP21A2CYP21A2, hiperplazie suprarenală congenitală, deficit 21-hidroxilazăde la 2352 lei3 laboratoare Sindrom Dravet - gena SCN1Agena SCN1A, epilepsie mioclonică severă a sugarului, Dravetde la 3045 lei3 laboratoare Sindrom Gilbert - testare genetică (promotor UGT1A1)sindrom Gilbert, boala Gilbert, Gilbert-Meulengrachtde la 928 lei3 laboratoare Sindrom MELAS – testare genetică (MT-TL1, MT-ND5)MELAS, encefalopatie mitocondrială, MT-TL1de la 1232 lei3 laboratoare Sindrom MERRF – testare genetică (MT-TK, MT-TF, MT-TP)MERRF, epilepsie mioclonică cu fibre roșii rugoase, MT-TKde la 896 lei3 laboratoare Sindromul X fragil (testare număr repetiții CGG, gena FMR1)X fragil, FMR1, repetiții CGGde la 808 lei3 laboratoare Test ISH pentru gena HER2/neu (FISH/DISH)FISH HER2, DISH HER2, amplificare HER2de la 520 lei3 laboratoare Testare genetică – mutație cunoscută (variantă familială țintită)mutație familială, testare țintită familială, variantă germinală cunoscutăde la 622 lei3 laboratoare Testare genetică EGFR din țesut tumoral, exoni 18–21 (mutații somatice, PCR)mutații EGFR, EGFR exonii 18 19 20 21, receptor factor de creștere epidermalde la 905 lei3 laboratoare Testare genetică sindrom Brugada (SCN5A și panel de gene)sindrom Brugada, gena SCN5A, mutații SCN5Ade la 2541 lei3 laboratoare Testare genetică sindrom Ehlers-Danlos (SED)Ehlers-Danlos, sindrom Ehlers Danlos panel gene, EDS test geneticde la 3710 lei3 laboratoare Adrenoleucodistrofie X-linkată - mutații genă ABCD1X-ALD, ABCD1 secvențiere, adrenoleucodistrofiede la 2504 lei2 laboratoare Alfa-1 antitripsină – genotipare (PiM, PiZ, PiS)genotip alfa-1 antitripsină, SERPINA1, deficit AAT geneticde la 1133 lei2 laboratoare Analiza cromozomială în sânge (cariotip constituțional)cariotip, cariotip constituțional, cariotip din sângede la 419 lei2 laboratoare Analiză cromozomială (cariotip) din vilozități coriale / produs de concepțiecariotip vilozități coriale, cariotip produs de concepție, cariotip avortde la 1328 lei2 laboratoare Analiză cromozomială în neoplazii hematologice (cariotip din măduvă osoasă)cariotip măduvă osoasă, cariotip medular, analiză citogenetică măduvăde la 1015 lei2 laboratoare Anemie Fanconi - testare genetică (panel 18 gene)Fanconi anemia, panel FANC, sindrom Fanconi geneticde la 3675 lei2 laboratoare Ataxia Friedreich - testare număr repetiții GAA (gena FXN)ataxia Friedreich, FRDA, gena FXNde la 756 lei2 laboratoare Ataxia Friedreich – secvențiere completă gena FXNataxia Friedreich, FXN, frataxinăde la 1798 lei2 laboratoare Atrofie musculară spinală (SMA) – gena SMN1 și SMN2, deleții/duplicații (MLPA)SMA, SMN1 SMN2 MLPA, amiotrofie spinalăde la 1200 lei2 laboratoare Atrofie musculară spinală (SMN1 – deleția exonului 7)SMA, amiotrofie spinală, deleție SMN1de la 826 lei2 laboratoare Atrofie musculară spinală (SMN1 – secvențiere)secvențiere SMN1, SMA mutații punctiforme, gena SMN1de la 2528 lei2 laboratoare Boala Alzheimer familială FAD1 (gena APP)Alzheimer gena APP, FAD1, APPde la 1955 lei2 laboratoare Boala Alzheimer familială FAD3 (gena PSEN1)Alzheimer gena PSEN1, FAD3, PSEN1de la 2650 lei2 laboratoare Boala Alzheimer familială FAD4 (gena PSEN2)Alzheimer gena PSEN2, FAD4, PSEN2de la 2650 lei2 laboratoare Boli prionice ereditare (Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann-Sträussler-Scheinker), gena PRNPboala Creutzfeldt-Jakob, gena PRNP, secvențiere PRNPde la 1154 lei2 laboratoare Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 1 (HNPCC) – mutații MSH2MSH2, sindrom Lynch, HNPCCde la 3518 lei2 laboratoare Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 2 (HNPCC) – mutații MLH1MLH1, sindrom Lynch, HNPCCde la 3518 lei2 laboratoare Detecție mutații în gena NAT2 (acetilatori lenți/rapizi)NAT2, N-acetiltransferază 2, acetilator lentde la 1320 lei2 laboratoare Dischinezie ciliară primară – gena DNAI1PCD DNAI1, dischinezie ciliară primară tip 1, sindrom Kartagener DNAI1de la 2200 lei2 laboratoare Distrofie musculară a centurilor (Limb-Girdle) tip 2A – gena CAPN3LGMD2A, LGMD R1, calpainopatiede la 705 lei2 laboratoare Distrofie musculară a centurilor LGMD2A – gena CAPN3LGMD2A, calpainopatie, LGMD R1de la 1557 lei2 laboratoare EPCR – secvențierea genei receptorului endotelial al proteinei C (PROCR)EPCR, gena PROCR, receptor endotelial proteină Cde la 1675 lei2 laboratoare Factor V – polimorfism genetic HR2 (c.3980A>G, H1299R)Factor V HR2, H1299R, haplotip HR2de la 548 lei2 laboratoare Fibroză chistică - 38 mutații CFTRmucoviscidoză, test CFTR, mutații CFTRde la 1065 lei2 laboratoare Galactozemie - mutații GALTgalactozemia, gena GALT, galactozemie clasicăde la 3367 lei2 laboratoare Gena de fuziune BCR-ABL1, evaluare calitativă (FISH)FISH BCR-ABL1, cromozom Philadelphia, t(9;22) FISHde la 361 lei2 laboratoare Gena MTHFR – mutații C677T și A1298CMTHFR, mutația MTHFR C677T, MTHFR A1298Cde la 423 lei2 laboratoare Gena PAI-1 – polimorfism 675 4G/5GPAI-1, SERPINE1, PAI-1 4G/5Gde la 332 lei2 laboratoare Gena PANK2 (neurodegenerescență asociată cu pantotenat kinaza)PANK2, PKAN, boala Hallervorden-Spatzde la 1442 lei2 laboratoare Genotipare CYP2C9 (anticoagulante orale)CYP2C9, variante genetice CYP2C9, CYP2C9*2 *3de la 1350 lei2 laboratoare Hemocromatoză ereditară – mutații HFE (C282Y, H63D)gena HFE, mutația C282Y, mutația H63Dde la 505 lei2 laboratoare Hemofilia B – testare genetică (gena F9)hemofilie B, boala Christmas, gena F9de la 3623 lei2 laboratoare Intoleranță ereditară la fructoză II (testare genetică ALDOB)IEF, intoleranță ereditară la fructoză, HFIde la 3030 lei2 laboratoare Irinotecan – profil farmacogenetic (mutațiile genei UGT1A1)UGT1A1*28, testare genetică irinotecan, gena UGT1A1de la 870 lei2 laboratoare Mutația 455G>A în gena beta-fibrinogen (FGB)FGB -455G>A, polimorfism beta-fibrinogen, gena fibrinogenuluide la 314 lei2 laboratoare Mutația factorului V Leiden (detecție și genotipare)Factor V Leiden, mutația G1691A, FV Leidende la 283 lei2 laboratoare Mutația protrombinică (factor II, G20210A)Mutația factorului II, G20210A, protrombina G20210Ade la 260 lei2 laboratoare Mutații K-ras în tumori de colon (codonii 12 și 13)KRAS, K-RAS colorectal, mutație KRASde la 1000 lei2 laboratoare Mutații NOTCH3 (exonii 2, 3, 4, 5, 6 și 11)gena NOTCH3, test genetic CADASIL, CADASILde la 2211 lei2 laboratoare N-RAS – exonii 2, 3 și 4 (mutații)NRAS, mutații NRAS, NRAS colorectalde la 910 lei2 laboratoare Neoplazie endocrină multiplă tip 2 - mutații RET (exonii 10, 11, 13, 14, 15, 16)MEN2, gena RET, RET exoni 10 11 13-16de la 2352 lei2 laboratoare Pancreatită ereditară – gena PRSS1PRSS1, tripsinogen cationic, pancreatită ereditară PRSS1de la 1414 lei2 laboratoare Pancreatită ereditară – gena SPINK1SPINK1, pancreatită cronică ereditară, mutația N34Sde la 1414 lei2 laboratoare Panel 2 testare genetică cancer de sânSRV_TG_CS2, panel 2 sân, testare genetică cancer mamarde la 670 lei2 laboratoare Panel 2 testare genetică carcinom gastric sau de joncțiune gastro-esofagianăSRV_TG_CGE2, panel 2 cancer gastric, testare genetică cancer de stomacde la 900 lei2 laboratoare Panel 2 testare genetică carcinom urotelialSRV_TG_CUTL2, panel 2 urotelial, testare genetică cancer de vezicăde la 880 lei2 laboratoare Polimorfismul genei interleukinei 28B (IL-28B)IL-28B, IL28B, rs12979860de la 704 lei2 laboratoare Polipoză adenomatoasă familială (FAP) – mutații APCFAP, gena APC, polipoză colonică familialăde la 3634 lei2 laboratoare Porfiria acută intermitentă – testare genetică HMBS (secvențiere + MLPA)PAI test genetic, gena HMBS, porfirie acută intermitentăde la 2307 lei2 laboratoare Profil genetic sindrom QT scurt (panel 5 gene)sindrom QT scurt, short QT syndrome, KCNH2 KCNQ1 KCNJ2de la 2310 lei2 laboratoare Profil trombofilie ereditară (II): profil trombofilie I + gena MTHFR (mutațiile C677T, A1298C)trombofilie II, profil trombofilie ereditară II, MTHFR C677T A1298Cde la 788 lei2 laboratoare Rezistența la antivirale – virus hepatic B (mutații de rezistență)rezistență VHB, genotipare rezistență hepatita B, mutații rezistență lamivudină entecavirde la 700 lei2 laboratoare Scleroză tuberoasă – secvențiere NGS a genelor TSC1 și TSC2TSC1 TSC2 secvențiere, scleroză tuberoasă NGS, complexul sclerozei tuberoasede la 3416 lei2 laboratoare Screening pentru amiotrofie spinală (SMA) – gene SMN1/SMN2SMA, atrofie musculară spinală, SMN1de la 100 lei2 laboratoare Secvențierea genei SHOXgena SHOX, SHOX secvențiere, statură mică geneticde la 1940 lei2 laboratoare Secvențierea genei TP53 (sindrom Li-Fraumeni)TP53, gena TP53, sindrom Li-Fraumenide la 2552 lei2 laboratoare Sindrom Rett – testare genetică MECP2gena MECP2, sindrom Rett, secvențiere MECP2de la 2528 lei2 laboratoare Sindrom Silver-Russell - cromozom 7 și 11 (MS-MLPA)Silver-Russell, sindrom Russell-Silver, MS-MLPA 11p15de la 1270 lei2 laboratoare Sindrom von Hippel-Lindau – testare genetică (gena VHL)VHL, gena VHL, boala von Hippel-Lindaude la 1678 lei2 laboratoare Surditate ereditară – conexina 26 și 30 (gene GJB2 și GJB6)conexina 26, GJB2 GJB6, test genetic surditatede la 835 lei2 laboratoare Telangiectazie hemoragică ereditară (boala Rendu-Osler-Weber) – panel genetic 6 geneboala Rendu-Osler-Weber, HHT, telangiectazie hemoragică ereditarăde la 3571 lei2 laboratoare Test FISH deleție p53/ATM (del 17p13 / del 11q22)FISH p53, FISH ATM, deleție 17pde la 644 lei2 laboratoare Test FISH FIP1L1/CHIC2/PDGFRA (rearanjament 4q12)FIP1L1-PDGFRA, FISH PDGFRA, deleție CHIC2de la 416 lei2 laboratoare Test Panorama Clasic + deleția 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Panorama cu 22q11, Panorama DiGeorge, NIPT 22q11.2de la 2700 lei2 laboratoare Testare genetică - polimorfism genă receptor FSH (FSHR)FSHR, polimorfism receptor FSH, FSHR Asn680Serde la 880 lei2 laboratoare Testare genetică – boala renală polichisticăboala rinichiului polichistic, PKD1 PKD2, ADPKD test geneticde la 3255 lei2 laboratoare Testare genetică – gena AR (receptorul pentru androgeni)gena AR, sindrom de insensibilitate la androgeni, rezistență la androgenide la 2737 lei2 laboratoare Testare genetică Alzheimer (genele APOE, PSEN1, PSEN2, APP)genotipare APOE, test genetic Alzheimer, APOE e4de la 3255 lei2 laboratoare Testare genetică cancer de sân – Panel 3 (SRV_TG_CS3)panel 3 cancer sân, test genetic cancer mamar, BRCA panel 3de la 4864 lei2 laboratoare Testare genetică cancer de sân stadiu incipient – Panel 4 (SRV_TG_CS4)panel 4 cancer sân, test genetic cancer mamar incipient, panel genetic sân extinsde la 3600 lei2 laboratoare Testare genetică din țesut tumoral (mutații somatice și fuziuni) EGFR, ALK, ROS1, RET, NTRK – NGSpanel NGS cancer pulmonar, Oncomine fusion panel, fuziuni ALK ROS1 RET NTRKde la 3188 lei2 laboratoare Testare genetică gena NAT2 (acetilatori lenți/rapizi)NAT2, N-acetiltransferaza 2, fenotip acetilatorde la 1124 lei2 laboratoare Testare genetică pentru hipertensiune arterială pulmonară (panel de gene)panel genetic HTAP, hipertensiune pulmonară genetic, BMPR2 test geneticde la 3571 lei2 laboratoare Testare genetică PIK3CA din țesut tumoral (mutații somatice, PCR)mutații PIK3CA, PIK3CA cancer mamar, gena PIK3CAde la 788 lei2 laboratoare Testare genetică sindrom Dubin-Johnson (gena ABCC2)Dubin-Johnson, secvențiere ABCC2, gena ABCC2de la 3528 lei2 laboratoare Testare genetică sindrom Marfan și tulburări asociateMarfan, FBN1 test genetic, sindrom Marfan panel 36 genede la 3570 lei2 laboratoare Testare MLPA gena MECP2 (sindrom Rett)MECP2 deleții duplicații, sindrom Rett test genetic, MLPA MECP2de la 777 lei2 laboratoare Translocația BCR/ABL t(9;22) p210 în leucemia mieloidă cronică (LMC)BCR-ABL, BCR::ABL1 p210, cromozom Philadelphiade la 759 lei2 laboratoare Virusul hepatitei B – genotipare (genotip VHB)genotip VHB, genotipare HBV, genotipare virus hepatic Bde la 528 lei2 laboratoare Acidemie glutarică IIC – secvențierea genei ETFDHacidurie glutarică tip II, MADD, deficit multiplu de acil-CoA dehidrogenazăde la 2352 lei Acidurie glutarică tip I – secvențierea genei GCDHacidurie glutarică tip 1, deficit de glutaril-CoA dehidrogenază, GCDHde la 2528 lei Acil-CoA-dehidrogenaza lanțuri medii – secvențierea genei ACADMdeficit MCAD, MCAD, gena ACADMde la 2912 lei Acondroplazie (FGFR3) - secvențieregena FGFR3, test genetic acondroplazie, nanism acondroplazicde la 2234 lei ADN Opisthorchis spp. – identificare și secvențierePCR Opisthorchis, opistorhiaza PCR, viermele hepatic Opisthorchisde la 890 lei Adrenoleucodistrofie X-linkată – gena ABCD1 (deleții/duplicații)ALD, X-ALD, gena ABCD1de la 1572 lei Alfa-talasemie – deleții/duplicații, genele HBA1 și HBA2test genetic alfa talasemie, gene HBA1 HBA2, MLPA alfa globinăde la 1414 lei Alfa-talasemie – testare genetică (gena HBA1/HBA2)alfa talasemie, gena HBA1, HBA2de la 2739 lei Amauroză congenitală Leber tip 2 – secvențierea genei RPE65amauroza Leber RPE65, LCA2, test genetic RPE65de la 2307 lei Amiloidoză familială și afecțiuni asociate – panel 8 geneamiloidoza ereditară, panel genetic amiloidoză, gena TTRde la 4525 lei Analiza polimorfismului genei IL-1 (risc parodontită)genotip IL-1, polimorfism IL1A IL1B, test genetic parodontităde la 355 lei Analiză cromozomială în sânge (cariotip) – bărbat (cuplu)cariotip bărbat, cariotip constituțional, analiză cromozomialăde la 592 lei Analiză cromozomială în sânge (cariotip) – femeie (cuplu)cariotip femeie, cariotip constituțional, analiză cromozomialăde la 592 lei Anemia Diamond-Blackfan – panel genetic de 14 gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)Diamond-Blackfan, anemie Diamond Blackfan, DBA panel geneticde la 3623 lei Anemie feriprivă refractară la fier (IRIDA) – secvențierea genei TMPRSS6IRIDA, gena TMPRSS6, test genetic anemie feriprivăde la 2307 lei Aortopatie – panel genetic complex de 53 de gene (CA1001)panel gene aortă, boli genetice ale aortei, test genetic anevrism aorticde la 4140 lei APOA2 (genă) – secvențiere (Hipercolesterolemie familială)gena APOA2, secvențiere APOA2, test genetic apolipoproteina A-IIde la 1131 lei Aritmii – panel genetic complex de 58 de gene (CA1601)panel gene aritmii, canalopatii test genetic, sindrom QT lung test geneticde la 4658 lei Artrogripoză distală – secvențiere, 12 geneartrogripoză distală panel genetic, distal arthrogryposis NGS, contracturi congenitale ale mâinilor și picioarelorde la 5027 lei Artrogripoză distală tip 2 – secvențiere gena MYH3MYH3, artrogripoză distală 2A, sindrom Freeman-Sheldonde la 2128 lei Ataxie – panel genetic de 257 de gene (NE2101)panel gene ataxie, ataxii ereditare test genetic, ataxie spinocerebeloasă test geneticde la 4658 lei Ataxie episodică tip 2 – secvențierea genei CACNA1AEA2, CACNA1A, ataxie episodicăde la 2307 lei Ataxie spinocerebeloasă tip 11 (SCA11) – secvențiere gena TTBK2SCA11, TTBK2, secvențiere TTBK2de la 3440 lei Ataxie spinocerebeloasă tip 18 (SCA18) – secvențiere gena IFRD1SCA18, IFRD1, ataxie cu neuropatie senzitivo-motoriede la 2121 lei Ataxie spinocerebeloasă tip 2 (SCA2) – expansiunea repetițiilor CAG, gena ATXN2SCA2, ATXN2, expansiune CAG ATXN2de la 981 lei Ataxie spinocerebeloasă tip 4 (SCA4) – expansiunea repetițiilor GGC, gena ZFHX3SCA4, ZFHX3, expansiune GGC ZFHX3de la 1327 lei Ataxie spinocerebeloasă tip 5 (SCA5) – secvențiere gena SPTBN2SCA5, SPTBN2, spectrină beta IIIde la 3704 lei Ataxie spinocerebeloasă tip 7 (SCA7) – expansiunea repetițiilor CAG, gena ATXN7SCA7, ATXN7, expansiune CAG ATXN7de la 981 lei Atrezie gastrointestinală – panel genetic de 15 gene (MA2801)atrezie intestinală test genetic, panel gene malformații digestive, atrezie esofagiană geneticde la 3623 lei Atrofie dentatorubropalidoluisiană (DRPLA) – expansiunea repetițiilor CAG, gena ATN1DRPLA, gena ATN1, atrofie dentato-rubro-pallido-luysianăde la 786 lei Atrofie musculară spinală – panel de 25 de genepanel SMA 25 gene, panel atrofie spinală, secvențiere NGS atrofie musculară spinalăde la 4570 lei Atrofie musculară spinală – panel genetic de 30 de gene (NE1801)SMA panel genetic, atrofie spinală test genetic, panel gene neuron motorde la 4140 lei Atrofie spinală musculară cu detresă respiratorie (SMARD) – deleții/duplicații, gena IGHMBP2SMARD1, IGHMBP2 MLPA, atrofie spinală cu detresă respiratoriede la 1708 lei Atrofie spinală musculară cu detresă respiratorie (SMARD) – secvențiere, gena IGHMBP2SMARD1, secvențiere IGHMBP2, IGHMBP2 sequencingde la 3028 lei Autism – deleții/duplicații în regiunile 15q11-q13, 16p11 și 22q13test genetic autism, microdeleții autism, 15q11-q13de la 1588 lei Biopsie lichidă – panel NGS de 50 de gene relevante în tumorile solidebiopsie lichidă, liquid biopsy, ADN tumoral circulantde la 8450 lei Boala Alzheimer – panel 8 gene (APOE, APP, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, TREM2)panel genetic Alzheimer, APOE APP PSEN1 PSEN2, demență geneticăde la 4570 lei Boala Alzheimer cu debut precoce – deleții/duplicații PSEN1, PSEN2, APPMLPA Alzheimer, duplicații APP, deleții PSEN1 PSEN2de la 1738 lei Boala Alzheimer cu debut precoce (PSEN1, PSEN2, APP) – secvențiereAlzheimer familial, Alzheimer precoce, PSEN1 PSEN2 APPde la 3461 lei Boala Crohn – secvențiere gena NOD2NOD2, CARD15, test genetic Crohnde la 2701 lei Boala ficatului polichistic – panel genetic de 6 gene (PLUS, secvențiere și del/dup)ficat polichistic genetic, polichistoză hepatică, panel gene ficat polichisticde la 3623 lei Boala Gaucher tip 1, 2, 3 – gena GBA, deleții/duplicațiiGaucher, gena GBA, glucocerebrozidazăde la 1442 lei Boala granulomatoasă cronică – panel genetic de 8 gene (PLUS, secvențiere și del/dup)BGC genetic, chronic granulomatous disease, CGD panelde la 3623 lei Boala Hirschsprung – panel genetic de 15 gene (PLUS, secvențiere și del/dup)Hirschsprung genetic, megacolon congenital, panel gene Hirschsprungde la 3623 lei Boala Menkes – secvențierea genei ATP7Asindrom Menkes, ATP7A, deficit de cupru geneticde la 2596 lei Boala Niemann-Pick tip A și B – secvențierea genei SMPD1Niemann-Pick, SMPD1, deficit de sfingomielinază acidăde la 2307 lei Boala Parkinson – panel genetic de 82 de gene (secvențiere + deleții/duplicații)test genetic Parkinson, panel gene Parkinson, NE1501de la 4658 lei Boala Parkinson familială tip 1/4 (gena SNCA)Parkinson gena SNCA, PARK1, PARK4de la 2841 lei Boala Parkinson familială tip 2 (gena PARK2)Parkinson gena PARK2, PARK2, parkinăde la 4736 lei Boala Parkinson familială tip 6 (gena PINK1)Parkinson gena PINK1, PARK6, PINK1de la 3659 lei Boala Parkinson familială tip 7 (gena DJ1/PARK7)Parkinson gena DJ1, PARK7, DJ-1de la 2909 lei Boala Parkinson familială tip 8 (gena LRRK2)Parkinson gena LRRK2, PARK8, LRRK2de la 15449 lei Boala Parkinson familială tip 9 (gena ATP13A2)Parkinson gena ATP13A2, PARK9, ATP13A2de la 7319 lei Boala Pompe (boală de stocare a glicogenului tip II) – gena GAAPompe, gena GAA, glicogenoză tip IIde la 3432 lei Boala Schindler – gena NAGA (deficiența de alfa-N-acetilgalactosaminidază)Schindler, gena NAGA, deficit de alfa-NAGAde la 3087 lei Boala Schindler – secvențierea genei NAGASchindler, gena NAGA, deficit de alfa-N-acetilgalactozaminidazăde la 2307 lei Boala von Willebrand tip 1 și 3 – testare geneticăvon Willebrand tip 1, von Willebrand tip 3, VWF geneticde la 11624 lei Boala von Willebrand tip 2A – testare genetică exon 28von Willebrand 2A, VWF exon 28, boala von Willebrand geneticde la 497 lei Boala von Willebrand tip 2A – testare genetică exoni 11-16, 26, 51, 52von Willebrand 2A, VWF exoni 11-16, vWD 2A geneticde la 3339 lei Boala von Willebrand tip 2B și 2M – testare genetică exon 28von Willebrand 2B, von Willebrand 2M, VWF exon 28de la 497 lei Boala von Willebrand tip 2N – testare genetică exoni 17, 24-27von Willebrand 2N, VWF exoni 17 24-27, vWD 2N geneticde la 1832 lei Boala von Willebrand tip 2N – testare genetică exoni 18-20von Willebrand 2N, VWF exoni 18-20, vWD 2N geneticde la 1187 lei Boală inflamatorie intestinală – secvențiere, panel 51 genepanel genetic IBD, Crohn și colită ulcerativă genetic, boală inflamatorie intestinală cu debut precocede la 5141 lei Boală Stargardt – panel NGS 13 genepanel Stargardt, distrofii maculare panel genetic, NGS 13 genede la 4570 lei Boală Stargardt tip 1 – secvențierea genei ABCA4Stargardt, gena ABCA4, distrofie maculară Stargardtde la 3778 lei Boli ale țesutului conjunctiv – panel 67 genepanel țesut conjunctiv, Ehlers-Danlos genetic, sindrom Marfan geneticde la 4525 lei Boli lizozomale și mucopolizaharidoze – panel genetic de 102 gene (secvențiere + deleții/duplicații)panel boli lizozomale, test genetic mucopolizaharidoze, ME1501de la 4658 lei Boli mitocondriale – secvențierea ADN mitocondrial (16569 pb)ADN mitocondrial, genom mitocondrial, mitocondriopatiide la 5027 lei Calcificarea idiopatică a ganglionilor bazali (boala Fahr) – gena SLC20A2boala Fahr, gena SLC20A2, calcificare ganglioni bazalide la 2596 lei Calcifiere arterială generalizată tip 2 la copil – secvențiere gena ABCC6GACI tip 2, gena ABCC6, calcifiere arterială infantilăde la 2856 lei Cancer colorectal ereditar – panel complex de 23 de gene (sindrom Lynch), SEQ + DEL/DUP (ON0201)panel Lynch 23 gene, sindrom Lynch, cancer colorectal ereditar NGSde la 3623 lei Cancer colorectal ereditar non-polipozic – deleții/duplicații gena PMS2sindrom Lynch PMS2, MLPA PMS2, HNPCC PMS2de la 1442 lei Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 4 (HNPCC/sindrom Lynch) – mutații PMS2sindrom Lynch PMS2, gena PMS2, HNPCC tip 4de la 5435 lei Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 5 (HNPCC/sindrom Lynch) – mutații MSH6sindrom Lynch MSH6, gena MSH6, HNPCC tip 5de la 6050 lei Cancer colorectal nonpolipozic ereditar – genele MLH1, MSH2, MSH6 (MLPA)sindrom Lynch MLPA, MLH1 MSH2 MSH6 MLPA, HNPCC MLPAde la 2985 lei Cancer colorectal nonpolipozic ereditar – genele MSH6, EPCAM (MLPA)sindrom Lynch MSH6 EPCAM, MSH6 EPCAM MLPA, HNPCC MLPAde la 2132 lei Cancer de prostată - mutații ELAC2, RNASEL, BRCA2, SRD5A2predispoziție genetică cancer prostată, ELAC2, RNASELde la 4205 lei Cancer de sân – panel 3 de testare (IHC și testare genetică)panel cancer sân, IHC sân, receptori hormonali HER2de la 5146 lei Cancer gastric ereditar difuz (HDGC) - mutații CDH1HDGC, gena CDH1, cancer gastric ereditarde la 5125 lei Cancer pulmonar ereditar – panel complex de 5 gene, SEQ + DEL/DUP (ON0401)panel cancer pulmonar ereditar, predispoziție ereditară cancer pulmonar, test genetic cancer pulmonarde la 3623 lei Carcinom ovarian cu celule mici, gena SMARCA4SMARCA4 ovar, SCCOHT, test genetic SMARCA4de la 4038 lei Cardiomiopatie dilatativă – panel genetic de 13 genepanel genetic cardiomiopatie dilatativă, gene LMNA PLN RBM20 FLNC TTN, test genetic DCMde la 2950 lei Cardiomiopatie hipertrofică familială - panel 41 geneCMH familială, panel genetic cardiomiopatie hipertrofică, cardiomiopatie hipertrofică geneticde la 4038 lei Cardiomiopatii – panel genetic complex de 217 gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)panel genetic cardiomiopatii, test genetic boli de inimă ereditare, CA1201de la 4658 lei Cardiopatie structurală congenitală – panel genetic complex de 125 gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)panel genetic malformații cardiace congenitale, test genetic cardiopatie congenitală, CA1501de la 4140 lei CardioRef - aritmii - panel 202 genepanel genetic aritmii, CardioRef aritmii, canalopatii geneticde la 5312 lei CardioRef - cardiopatii congenitale - panel 109 genepanel genetic malformații cardiace, CardioRef cardiopatii congenitale, genetică cardiopatii congenitalede la 4884 lei CardioRef Global - 364 gene + ADNmt asociate bolilor cardiovasculareCardioRef Global 364, panel genetic cardiovascular complet, ADN mitocondrial cardiacde la 5569 lei CardioRef Global - 78 gene + ADNmt asociate dislipidemiilor și aterosclerozei prematureCardioRef 78 gene, panel genetic dislipidemii, hipercolesterolemie familială geneticde la 4759 lei Cariotip din sânge periferic + microdeleții ale cromozomului Y (AZFa, AZFb, AZFc)cariotip sânge, microdeleții cromozom Y, regiuni AZFde la 1031 lei Cariotip din sânge periferic High Resolutioncariotip HR, cariotip de înaltă rezoluție, analiza cromozomilorde la 670 lei Cariotip din sânge periferic High Resolution – cuplucariotip cuplu, cariotip ambii parteneri, cariotip infertilitate cuplude la 1328 lei Cariotip din sânge periferic pentru cromozomi ring (inel)cariotip cromozom inel, cromozomi ring, cariotip ringde la 771 lei Cariotip din vilozități coriale și QF-PCR pentru cromozomii 13, 18, 21, X, Ycariotip CVS, biopsie de vilozități coriale, QF-PCR trisomiide la 1935 lei Cariotip molecular (hibridizare genomică comparativă, array-CGH)array CGH, aCGH, microarray cromozomialde la 3221 lei Cariotip molecular arrayCGH postnatal (180K)arrayCGH 180K, microarray cromozomial 180K, cariotip molecularde la 2912 lei Cariotip molecular arrayCGH postnatal (60K)arrayCGH 60K, microarray cromozomial 60K, cariotip molecular 60Kde la 2300 lei Cariotip molecular postnatal (SNP array 750K)microarray cromozomial, CMA postnatal, SNP arrayde la 2450 lei Cilindrom familial – gena CYLDcilindromatoză familială, sindrom Brooke-Spiegler, gena CYLDde la 2256 lei Cistationinurie – secvențierea genei CTHcistationinurie, gena CTH, deficit de cistationin-gama-liazăde la 2307 lei Codeleția 1p/19q (bloc de parafină)1p19q, codeleție 1p/19q FISH, pierdere 1p/19qde la 1820 lei Colestază – panel genetic complex 52 gene (secvențiere + deleții/duplicații)panel genetic colestază, colestază ereditară, NGS colestazăde la 4140 lei Defect congenital al fibrinogenului – secvențierea genei FGAgena FGA, afibrinogenemie congenitală, disfibrinogenemiede la 2769 lei Deficiența de alfa-1 antitripsină – deleții/duplicații, gena SERPINA1SERPINA1 MLPA, deleții SERPINA1, duplicații SERPINA1de la 1442 lei Deficiența de alfa-1 antitripsină – secvențierea genei SERPINA1SERPINA1, deficit alfa-1 antitripsină, AATDde la 2307 lei Deficiența de tip 1 a factorilor de coagulare dependenți de vitamina K – secvențierea genei GGCXgena GGCX, VKCFD1, deficit combinat factori vitamina Kde la 2307 lei Deficit congenital de proteină C – deleții/duplicații, gena PROCgena PROC, deficit proteina C, trombofilie ereditară proteina Cde la 1485 lei Deficit de adiponectină – secvențiere gena ADIPOQgena ADIPOQ, adiponectină genetic, hipoadiponectinemiede la 2968 lei Deficit de antitrombină III – deleții/duplicații, gena SERPINC1SERPINC1 MLPA, deleții duplicații SERPINC1, deficit AT IIIde la 1678 lei Deficit de antitrombină III – secvențiere gena SERPINC1gena SERPINC1, deficit AT III, antitrombina III geneticde la 1866 lei Deficit de butirilcolinesterază – secvențiere gena BCHEgena BCHE, pseudocolinesteraza genetic, sensibilitate la succinilcolinăde la 1866 lei Deficit de complex V mitocondrial (tip nuclear 2) – gena TMEM70gena TMEM70, deficit ATP sintază, boală mitocondrială TMEM70de la 1442 lei Deficit de GLUT-1 (gena SLC2A1)sindromul de deficit de GLUT1, gena SLC2A1, sindrom De Vivode la 3465 lei Deficit de metilmalonil CoA mutază – secvențiere gena MMAAMMAA, acidurie metilmalonică cblA, acidemie metilmalonicăde la 2032 lei Deficit de metilmalonil-CoA mutază – testare genetică (MMUT)acidemie metilmalonică, gena MMUT, gena MUTde la 3628 lei Deleții cromozom 1 și 11 (deleție 1p și 11q)deleție 1p36, deleție 11q Jacobsen, MLPA 1p 11qde la 1318 lei Deleții GSTM1, GSTT1 și polimorfism GSTP1 Ile105ValGSTM1 GSTT1, gene glutation S-transferaza, test genetic detoxifierede la 1257 lei Delta-beta talasemie – testare genetică (inclusiv HPFH)delta beta talasemie, HPFH, persistența hemoglobinei fetalede la 1937 lei Demență – panel genetic complex de 58 de gene (SEQ, DEL/DUP)panel genetic demență, testare genetică Alzheimer, NE2301de la 3933 lei Demență frontotemporală și/sau scleroză laterală amiotrofică – expansiunea GGGGCC, gena C9orf72C9orf72, expansiune GGGGCC, demență frontotemporală geneticde la 981 lei Demență frontotemporală și/sau scleroză laterală amiotrofică – repetiția expansiunii GGGGCC (RT-PCR), gena C9orf72C9orf72 PCR, repeat-primed PCR C9orf72, repetiție GGGGCCde la 981 lei DermaRef Gold – panel genetic 268 gene (afecțiuni dermatologice)panel genodermatoze, DermaRef Gold, secvențiere nouă generație pielede la 5656 lei Detecție mutație citocrom P450, gena CYP1A1CYP1A1, citocrom P450 1A1, polimorfism CYP1A1de la 674 lei Detecție mutații în gena PON1 (Paraoxonaza 1)PON1, paraoxonaza 1, polimorfism PON1 Q192Rde la 956 lei Diabet mitocondrial și surditate – gena MTTL1 (MIDD)MIDD, mutația m.3243A>G, diabet și surditate maternăde la 750 lei Diabet MODY tip 7 – gena KLF11MODY7, MODY 7 KLF11, diabet monogenic tânărde la 1960 lei Diabet MODY tip 8 – gena CELMODY8, MODY 8 CEL, diabet și insuficiență pancreaticăde la 2367 lei Diabet zaharat neonatal permanent – deleții/duplicații gena INSPNDM gena INS, diabet neonatal MLPA INS, deleții duplicații insulină genăde la 1442 lei Diabet zaharat neonatal permanent – secvențierea genei INSPNDM gena INS, secvențiere insulină genă, diabet neonatal permanent INSde la 1730 lei Diabet zaharat neonatal permanent tipul 3 – secvențierea genei ABCC8PNDM3, gena ABCC8 diabet neonatal, mutații ABCC8de la 3172 lei Diabet zaharat neonatal tranzitor tipul 2 – secvențierea genei ABCC8TNDM2, diabet neonatal tranzitor ABCC8, mutații ABCC8de la 3172 lei Diabet zaharat non-insulino-dependent – secvențierea genei ABCC8gena ABCC8, diabet tip 2 genetic ABCC8, mutații SUR1de la 3172 lei Diabetul tânărului cu debut la maturitate (MODY) tipul 10 - gena INSMODY 10, mutații gena INS, diabet monogenic INSde la 1730 lei Dischinezie ciliară primară tipul 3 - gena DNAH5PCD tip 3, gena DNAH5, sindrom cilii imobilide la 3394 lei Disfuncție a metabolismului surfactantului pulmonar - deficit de proteină D, gena SFTPDgena SFTPD, proteina D a surfactantului, SP-Dde la 2307 lei Disfuncție a metabolismului surfactantului pulmonar de tip 1, gena SFTPBgena SFTPB, deficit de proteină B a surfactantului, SP-Bde la 2307 lei Disfuncție a metabolismului surfactantului pulmonar de tip 2, gena SFTPCgena SFTPC, proteina C a surfactantului, SP-Cde la 2307 lei Disgenezie ovariană tip 1, gena FSHR - secvențieregena FSHR, receptorul FSH, insuficiență ovariană primară FSHRde la 2323 lei Diskeratosis congenita – panel de 15 gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)disceratoză congenitală, dyskeratosis congenita, panel genetic telomeride la 3623 lei Displazii și tulburări scheletice – panel de 411 gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)displazii osoase panel genetic, boli genetice ale scheletului, skeletal dysplasia panelde la 4658 lei Distonie – panel de 68 de gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)distonie genetică, panel genetic distonie, dystonia gene panelde la 4140 lei Distonie de torsiune primară DYT1 (secvențiere completă TOR1A)secvențiere TOR1A, gena TOR1A, DYT1 secvențierede la 1727 lei Distrofie miotonică tip 2, expansiune CCTG, gena CNBPDM2, PROMM, gena CNBPde la 1357 lei Distrofie musculară a centurilor (LGMD) - panel de 54 de geneLGMD, distrofie musculară de centuri, panel NGS distrofii muscularede la 5027 lei Distrofie musculară Emery-Dreifuss – panel de 6 gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)Emery-Dreifuss, EDMD, distrofie musculară Emery-Dreifuss geneticde la 3519 lei Distrofie musculară facio-scapulo-humerală, deleția regiunii D4Z4, gena DUX4FSHD, FSHD1, distrofie facio-scapulo-humeralăde la 5488 lei Distrofie musculară și miopatie – panel de 161 de gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)panel genetic distrofii musculare, panel miopatii, miopatie nemalinică geneticde la 4658 lei Distrofie neuroaxonală infantilă (mutații PLA2G6)INAD, PLA2G6, neurodegenerare asociată PLA2G6de la 5567 lei EFEMP1 (genă) - secvențiere (distrofie retiniană)gena EFEMP1, distrofia Doyne, malattia leventinesede la 2855 lei Encefalopatie epileptică infantilă precoce - panel 42 genepanel epilepsie 42 gene, encefalopatie epileptică precoce, EIEE panelde la 5312 lei Encefalopatie epileptică infantilă precoce tip 13 - secvențierea genei SCN8Agena SCN8A, EIEE13, DEE13de la 2307 lei Encefalopatie epileptică infantilă precoce tip 9 - secvențierea genei PCDH19gena PCDH19, EIEE9, epilepsie limitată la femeide la 2307 lei Enzima de conversie a angiotensinei, polimorfism ACE I/D (gena ACE)ACE I/D, polimorfism ACE, gena ACEde la 560 lei Epidermoliza buloasă – panel genetic de 26 de gene (DE0301)epidermoliza buloasa genetic, panel EB, test genetic epidermolizade la 4140 lei Epilepsie – panel genetic de 511 gene (NE1001)epilepsie genetic, panel epilepsie, test genetic convulsiide la 4968 lei Eritrocitoză familială tip I, gena EPORgena EPOR, policitemie familială, eritrocitoză ereditarăde la 2912 lei Evaluare status hipermutații somatice în gena IGHV în LLCIGHV, status mutational IGHV, hipermutatii somatice IGHVde la 1660 lei Examen citogenetic și FISH pentru leucemie mieloidă cronică (LMC)cariotip LMC, cromozom Philadelphia, t(9;22)de la 1242 lei Examen citogenetic și FISH pentru sindrom mieloproliferativ cronic Ph1 negativcariotip neoplasm mieloproliferativ, cariotip Ph negativ, citogenetică policitemie verade la 1290 lei Examen FISH pentru mielom multipluFISH mielom, FISH plasmocite, del(17p), t(4;14), t(11;14)de la 2070 lei Examen FISH pentru sindrom hipereozinofilicFISH FIP1L1-PDGFRA, FISH PDGFRA, FISH hipereozinofiliede la 1035 lei Examen FISH pentru sindrom limfoproliferativ cronicFISH LLC, FISH leucemie limfocitară cronică, del(13q), del(11q), del(17p), trisomie 12de la 1035 lei Factor II / Factor V / MTHFR – genotiparemutația Leiden, protrombină G20210A, MTHFR C677Tde la 440 lei Febra familială mediteraneană - deleții/duplicații gena MEFVMEFV deleții duplicații, FMF, febră mediteraneană familialăde la 1441 lei Fenilcetonurie - gena PAHPKU, gena PAH, fenilalaninhidroxilazăde la 2352 lei FGFR3 (genă) - mutație N540K, hipocondroplaziemutația N540K, FGFR3 hipocondroplazie, test genetic hipocondroplaziede la 890 lei FH (genă) - deleții-duplicații, leiomiomatozăgena FH MLPA, fumarat hidratază deleții, HLRCC deleții duplicațiide la 1648 lei FH (genă) - Leiomiomatoză ereditară și cancer renal (secvențiere)secvențiere gena FH, HLRCC, fumarat hidratază secvențierede la 2107 lei Fibrilație atrială – panel genetic de 19 gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)panel genetic fibrilație atrială, teste genetice aritmii, NGS fibrilație atrialăde la 3623 lei Fibroză hepatică congenitală – panel genetic de 52 de gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)fibroză hepatică congenitală genetic, panel NGS ficat, GA0101de la 4140 lei Filagrina - genotipgena FLG, filagrină mutații, FLG genotipde la 501 lei FISH BCL2 – rearanjarea genei, din bloc de parafinăFISH BCL2, rearanjare BCL2, translocația t(14;18)de la 1400 lei FISH C-MYC (MYC) – limfom Burkitt, din bloc de parafinăFISH MYC, rearanjare MYC, translocație 8q24de la 1400 lei FISH EWSR1/FLI1 – diagnostic diferențial sarcom Ewing (din bloc de parafină)FISH EWSR1, translocația EWSR1-FLI1, t(11;22)de la 1400 lei FISH FUS în sarcoamele fibromixoide (din bloc de parafină)FISH FUS, rearanjament FUS, sarcom fibromixoid slab agresivde la 1400 lei FISH MDM2 – diagnostic diferențial lipom versus liposarcom (din bloc de parafină)FISH MDM2, amplificare MDM2, lipom vs liposarcomde la 1400 lei FISH N-MYC (MYCN) – amplificare în neuroblastom, din bloc de parafinăFISH MYCN, amplificare NMYC, MYCN neuroblastomde la 1400 lei FISH pentru diagnosticul diferențial al melanomului malign, din bloc de parafinăFISH melanom, FISH RREB1 MYB CCND1, FISH nev versus melanomde la 1750 lei FISH ROS1 în tumorile pulmonare, din bloc de parafinăFISH ROS1, rearanjare ROS1, ROS1 cancer pulmonarde la 1400 lei FISH SS18 (SYT) – sarcom sinovial, din bloc de parafinăFISH SS18, FISH SYT, translocația t(X;18)de la 1400 lei FISH TFE3 – sarcom alveolar și carcinom renal cu translocația Xp11.2, din bloc de parafinăFISH TFE3, translocația Xp11.2, carcinom renal TFE3de la 1750 lei FMR1 (genă) - secvențieregena FMR1, sindrom X fragil, fragile Xde la 2650 lei Galactozemia - gene GALE, GALK1, GALTpanel galactozemie, gena GALT, gena GALEde la 4884 lei Galactozemie tip 2, gena GALK1 - secvențieredeficit galactokinază, gena GALK1, galactozemie tip IIde la 2247 lei Gena ALK - rearanjări în tumori pulmonareALK pulmonar, rearanjare ALK, ALK FISHde la 1549 lei Gena AQP2 - secvențiere (diabet insipid nefrogen autozomal)gena AQP2, aquaporina 2, diabet insipid nefrogende la 1764 lei Gena AVP - secvențiere (diabet insipid neurohipofizar)gena AVP, vasopresină genă, diabet insipid centralde la 1764 lei Gena AVPR2 - secvențiere (diabet insipid nefrogen X-linkat)AVPR2, receptor vasopresină V2, diabet insipid nefrogende la 1764 lei Gena CACNB4 - secvențiere (ataxie episodică tip 5)CACNB4, ataxie episodică tip 5, EA5de la 3232 lei Gena CCR5 – mutația delta 32 (CCR5-Δ32)CCR5 delta 32, mutația CCR5, CCR5 Δ32de la 623 lei Gena CDKL5 – testare MLPA (deleții și duplicații)CDKL5 MLPA, deficit de CDKL5, encefalopatie epileptică CDKL5de la 683 lei Gena EFHC - secvențiere (epilepsie mioclonică juvenilă)EFHC1, epilepsie mioclonică juvenilă, EMJde la 3174 lei Gena factorului XII - mutația C46TF12 C46T, factor Hageman, polimorfism F12 46C>Tde la 524 lei Gena GJB2 – MLPA (deleții și duplicații)GJB2 MLPA, conexina 26, surditate ereditară GJB2de la 837 lei Gena GJB2 – secvențiere (conexina 26)GJB2, conexina 26, surditate ereditară GJB2de la 1466 lei Gena GJB2 (Conexina 26) - cele mai frecvente mutațiiGJB2, conexina 26, Cx26de la 932 lei Gena GLA - secvențiere, boala FabryGLA, boala Fabry, alfa-galactozidaza Ade la 2107 lei Gena KIT - secvențiereKIT, c-KIT, mutații KITde la 3304 lei Gena L1CAM - agenezie parțială X-linkată de corp calosL1CAM, agenezie de corp calos, corp calos X-linkatde la 4038 lei Gena L1CAM - secvențiere, hidrocefalie X-linkatăL1CAM, hidrocefalie X-linkată, stenoză de apeduct Sylviusde la 4038 lei Gena L1CAM - secvențiere, Sindrom MasaL1CAM, sindrom MASA, MASA syndromede la 4038 lei Gena L1CAM – deleții/duplicații (hidrocefalie X-linkată)L1CAM MLPA, hidrocefalie X-linkată, sindrom L1de la 1738 lei Gena LIPA – secvențiere (boala Wolman)LIPA, boala Wolman, deficit de lipază acidă lizozomalăde la 2884 lei Gena PKD1 – secvențiere (boala polichistică renală autosomal dominantă)PKD1, rinichi polichistic, ADPKDde la 4470 lei Gena PKD2 – secvențiere (boala polichistică renală autosomal dominantă)PKD2, rinichi polichistic, ADPKD tip 2de la 4153 lei Gena PKHD1 – deleții/duplicațiiPKHD1 MLPA, PKHD1 CNV, polichistoză renală recesivăde la 2352 lei Gena PKHD1 – secvențiere (boala renală polichistică autosomal recesivă)PKHD1, ARPKD, rinichi polichistic recesivde la 5312 lei Gena SCN4A – secvențiere exon 12SCN4A, canal de sodiu muscular, paralizie periodicăde la 1154 lei Gena SH3BP2 – secvențiere (cherubism)SH3BP2, cherubism, cherubism geneticde la 1301 lei Gena SHOX – MLPASHOX, deficit SHOX, sindrom Turner SHOXde la 1624 lei Gena SLC23A2 (SVCT2) – secvențiereSLC23A2, SVCT2, transportor vitamina Cde la 2538 lei Gena SLC6A3 – secvențiere (sindrom de deficit al transportorului dopaminei)SLC6A3, DAT, transportor dopaminăde la 3172 lei Gena SRY (braț scurt cromozom Y) – PCRSRY, gena determinantă a sexului, PCR SRYde la 896 lei Gena SRY (braț scurt cromozom Y) – secvențiereSRY secvențiere, mutații SRY, disgenezie gonadală 46,XYde la 2181 lei Gena STRA6 – secvențiereSTRA6, sindrom Matthew-Wood, receptor retinolde la 4631 lei Gena TNFRSF11A – boala Paget, secvențiereTNFRSF11A, RANK, boala Paget osoasăde la 2234 lei Gena TNFRSF1A (sindrom TRAPS) – mutații frecventeTNFRSF1A, sindrom TRAPS, febră periodică ereditarăde la 1442 lei Gena TNNT2 – cardiomiopatie dilatativăTNNT2, troponina T cardiacă genă, cardiomiopatie dilatativă geneticăde la 2107 lei Gena TSC1 – deleții-duplicații (MLPA)TSC1, scleroză tuberoasă, hamartinăde la 1678 lei Gena TSC1 – secvențiereTSC1, scleroză tuberoasă, hamartinăde la 3749 lei Gena TSC2 – deleții-duplicații (MLPA)TSC2, tuberină, scleroză tuberoasăde la 1568 lei Gena TSC2 – secvențiereTSC2, tuberină, scleroză tuberoasăde la 3749 lei Gena TTR, secvențiere (amiloidoză familială, polineuropatie familială amiloidică)TTR, transtiretină, amiloidoză ereditarăde la 1762 lei Gena VKORC1 (analiza polimorfismului genetic)VKORC1, polimorfism VKORC1 -1639G>A, farmacogenetică warfarinăde la 827 lei Gena WAS, secvențiere (sindrom Wiskott-Aldrich)WAS gena, sindrom Wiskott-Aldrich, secvențiere WASde la 2499 lei Genotipare CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4, CYP3A5 (hipoglicemiante orale)farmacogenetică diabet, CYP2C9 CYP2C19, genotipare CYP hipoglicemiantede la 2450 lei Genotipare CYP2C9, CYP2D6, CYP2C19, VKORC1 (anticoagulante)farmacogenetică anticoagulante, CYP2C9 VKORC1, genotipare warfarinăde la 2450 lei Genotipare KIR – HLA-C (polimorfism KIR extins și epitop C1/C2 HLA)genotipare KIR, KIR HLA-C, epitop C1/C2de la 1991 lei GJB2 (Connexin 26) – secvențiere și ADN mitocondrial, surditate ereditarăGJB2, conexina 26, surditate ereditară test geneticde la 1048 lei GJB2, GJB6 (gene) – deleții și mutația Q829X OTOF (genă), surditate ereditarăGJB2, conexina 26, GJB6de la 2499 lei Glicoproteina IIb/IIIa (GP IIb/IIIa), polimorfism L33P (HPA-1)GP IIb/IIIa, HPA-1a/1b, PlA1/PlA2de la 314 lei Gliom – susceptibilitate genetică, panel 13 genepanel genetic gliom, predispoziție ereditară tumori cerebrale, gliom ereditarde la 4541 lei Grup sanguin (AB0) genotipgenotipare AB0, grup sanguin genetic, genotip ABOde la 760 lei Hemocromatoza (gene HFE, TFR2, FPN1)hemocromatoză ereditară, gena HFE, mutații C282Y H63Dde la 480 lei Hemocromatoza ereditară tipul 4 - secvențierea genei SLC40A1hemocromatoză tip 4, boala feroportinei, gena SLC40A1de la 2262 lei Hemocromatoza ereditară, secvențiere - panel 6 genepanel hemocromatoză, secvențiere NGS hemocromatoză, HFE HJV HAMP TFR2 SLC40A1de la 4570 lei Hemocromatoză ereditară – panel genetic 5 gene (HFE, HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1)hemocromatoza genetica, panel gene hemocromatoza, HFE HJV HAMP TFR2 SLC40A1de la 3623 lei Hemocromatoză ereditară – secvențiere completă gena HFEgena HFE, C282Y H63D, hemocromatoză geneticăde la 2332 lei Hemofilia A - deleții/duplicații ale genei F8hemofilie A, MLPA F8, deleții gena F8de la 1442 lei Hemofilia A - secvențierea genei F8hemofilie A, secvențiere F8, mutații gena F8de la 2769 lei Hemoglobinopatie Lepore – testare geneticăhemoglobina Lepore, Hb Lepore, delta-beta Leporede la 1335 lei Heterotaxie și situs inversus – panel genetic 34 de genesitus inversus genetic, heterotaxie viscerală, defecte de lateralitatede la 4140 lei Hipercalcemie hipocalciurică familială, secvențiere gene AP2S1, CASR, GNA11FHH, hipercalcemie hipocalciurică familială, test genetic CASRde la 4284 lei Hipercolesterolemia autozomal recesivă (gena LDLRAP1), secvențiereARH, gena LDLRAP1, hipercolesterolemie familială recesivăde la 1798 lei Hipercolesterolemia familială (gena LDLR), deleții-duplicațiiFH LDLR, hipercolesterolemie familială, MLPA LDLRde la 1414 lei Hipercolesterolemie familială - gena LDLR (secvențiere)gena LDLR, receptorul LDL, HF LDLRde la 3291 lei Hipercolesterolemie familială - gena PCSK9gena PCSK9, HF PCSK9, hipercolesterolemie familială tip 3de la 2520 lei Hipercolesterolemie familială - panel 10 genepanel genetic colesterol 10 gene, panel HF 10 gene, dislipidemii genetice panel extinsde la 4977 lei Hipercolesterolemie familială - panel 9 genepanel genetic colesterol, panel HF 9 gene, dislipidemii genetice panelde la 4355 lei Hipercolesterolemie familială – deficit de receptor LDL (gena LDLR)hipercolesterolemie familială, gena LDLR, test genetic colesterolde la 6325 lei Hipercolesterolemie familială tip 2 - gena APOBgena APOB, apolipoproteina B genetic, HF APOBde la 2800 lei Hipercolesterolemie tip B – deficiență familială a ligandului apo-B (gena APOB)defect familial apo B-100, gena APOB, FDBde la 574 lei Hiperfenilalaninemie fără deficit de BH4 - gena DNAJC12gena DNAJC12, hiperfenilalaninemie DNAJC12, HPA DNAJC12de la 1678 lei Hiperinsulinism familial cu hipoglicemie tip 1 - ABCC8 deleții/duplicații (MLPA)ABCC8 MLPA, deleții ABCC8, hiperinsulinism congenital MLPAde la 1442 lei Hiperinsulinism familial cu hipoglicemie tip 1 - secvențiere ABCC8gena ABCC8, hiperinsulinism congenital ABCC8, HI familial tip 1de la 3172 lei Hiperlipidemie – panel genetic 20 de genehipercolesterolemie familială genetic, panel gene colesterol, LDLR APOB PCSK9de la 3623 lei Hiperproinsulinemie - secvențierea genei INSgena INS, gena insulinei, proinsulină crescută geneticde la 1730 lei Hipertermie malignă tip 1 - gena RYR1gena RYR1, susceptibilitate la hipertermie malignă, HM RYR1de la 4038 lei Hipocondroplazie – secvențierea genei FGFR3hipocondroplazie, gena FGFR3, nanism hipocondroplazicde la 2528 lei Hipofosfatazia – deleții/duplicații în gena ALPLhipofosfatazie, gena ALPL, MLPA ALPLde la 1428 lei Hipofosfatazia – secvențierea genei ALPLhipofosfatazie, secvențiere ALPL, gena ALPLde la 2285 lei Hipoglicemia copilăriei cu hipersensibilitate la leucină – secvențierea genei ABCC8hiperinsulinism congenital, gena ABCC8, hipoglicemie sensibilă la leucinăde la 3172 lei Hipogonadism hipogonadotrop congenital cu sau fără anosmie – panel 39 genesindrom Kallmann, hipogonadism hipogonadotrop, panel genetic hipogonadismde la 4808 lei HPA 15a/HPA 15b - genotip (antigene plachetare umane)HPA-15, genotipare HPA 15, antigen plachetar Gov a/bde la 177 lei HPA 1a/HPA 1b - genotip (antigene plachetare umane)HPA-1, genotipare HPA 1, antigen PlA1/PlA2de la 263 lei Ichtioză – panel genetic de 39 de gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)panel ichtioză, ichtioză genetic, test genetic ichtiozăde la 4140 lei Ihtioza X-linkată, deleții-duplicații gena STSihtioza X-linkată, deleție STS, test genetic gena STSde la 1442 lei Ihtioză congenitală - secvențiere, 34 genepanel ihtioză, test genetic ihtioză, secvențiere NGS ihtiozăde la 4355 lei Imunodeficiență combinată severă (SCID) - panel genetic 80 de gene (IM0101)panel SCID, imunodeficiență combinată severă, NGS SCID 80 genede la 4140 lei Imunodeficiență tipul 15A – secvențierea genei IKBKBgena IKBKB, deficit IKK beta, imunodeficiență combinată IKBKBde la 2621 lei Imunodeficiență tipul 33 – secvențierea genei IKBKGgena IKBKG, gena NEMO, deficit NEMOde la 2621 lei Imunodeficiențe primare - panel genetic 336 de gene (IM0301)panel imunodeficiențe primare, IDP genetic, NGS imunodeficiență primară 336 genede la 4658 lei JAK2 - mutații exon 12mutații JAK2 exon 12, JAK2 exon 12, gena JAK2de la 896 lei Keratodermie palmoplantară – panel complex de 26 de gene (secvențiere și deleții/duplicații)Palmoplantar Keratoderma panel, keratodermie palmo-plantară ereditară, DE0901de la 4140 lei Leucodistrofie metacromatică – gena ARSAMLD, gena ARSA, deficit de arilsulfatază Ade la 3142 lei Leucodistrofii și leucoencefalopatii – panel genetic de 118 gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)panel leucodistrofii, leucoencefalopatii genetic, NGS leucodistrofiede la 4761 lei Limfohistiocitoza hemofagocitară – panel genetic complex de 15 gene (PLUS, SEQ, DEL/DUP)HLH genetic, panel HLH, limfohistiocitoză hemofagocitară familialăde la 3623 lei Lipodistrofie congenitală tip 1 Berardinelli-Seip - secvențierea genei AGPAT2sindrom Berardinelli-Seip, AGPAT2, lipodistrofie generalizată congenitalăde la 2307 lei Melanom malign familial – deleții/duplicații CDKN2A, CDKN2B, CDK4MLPA CDKN2A, deleții CDKN2A CDKN2B CDK4, predispoziție melanom familialde la 1708 lei Melanom malign familial tip 2 (gena CDKN2A)gena CDKN2A, mutații CDKN2A, predispoziție genetică melanomde la 1678 lei Migrenă – panel genetic de 47 de gene (secvențiere + deleții/duplicații)panel genetic migrenă, migrenă hemiplegică familială, test genetic migrenăde la 4140 lei Miotonie congenitală (boala Thomsen) - deleții/duplicații gena CLCN1boala Thomsen, miotonie congenitală CLCN1, MLPA CLCN1de la 1542 lei Miotonie congenitală (boala Thomsen) - secvențierea genei CLCN1boala Thomsen, secvențiere CLCN1, miotonie congenitală dominantăde la 2884 lei Miotonie congenitală tipul Becker - secvențierea genei CLCN1boala Becker miotonie, miotonie Becker, secvențiere CLCN1 Beckerde la 2884 lei Molă hidatiformă recurentă - secvențiere gena KHDC3L și NLRP7molă hidatiformă familială, NLRP7, KHDC3Lde la 3998 lei Molă hidatiformă recurentă tip 2 – secvențiere gena KHDC3LKHDC3L, mola hidatiformă recurentă, sarcină molară recurentăde la 2240 lei Mutația T315L, gena ABLT315I ABL1, mutația T315L, mutații BCR-ABL rezistențăde la 1048 lei Mutație cunoscută BRCA1 și BRCA2 (cancer de sân/ovar)BRCA1, BRCA2, test BRCA familialde la 605 lei Mutații ale genei ESR1 în cancerul de sânESR1, mutație receptor estrogen, ESR1 cancer mamarde la 1650 lei Mutații BRCA1 (cancer ereditar de sân și ovar)BRCA1, gena BRCA1, test genetic cancer sânde la 5305 lei Mutații Factor V Leiden și Factor II (protrombină G20210A)factor V Leiden, mutația G20210A, trombofilie geneticăde la 531 lei Mutații FLT3-ITDFLT3 ITD, mutație FLT3, duplicații interne în tandem FLT3de la 710 lei Mutații în domeniul tirozin-kinazic BCR-ABL1mutații BCR-ABL1, mutația T315I, rezistență la inhibitori de tirozin-kinazăde la 1611 lei Mutații și fuziuni FGFR2 și FGFR3FGFR2, FGFR3, fuziuni FGFR2de la 1450 lei Mutațiile genei ASPA (Sindrom Canavan) - deleții/duplicații (MLPA)ASPA MLPA, boala Canavan, sindrom Canavande la 1648 lei Mutațiile genei ASPA (Sindrom Canavan) - secvențiereASPA secvențiere, boala Canavan, sindrom Canavande la 1929 lei Mutațiile genei CACNA1S - secvențiereCACNA1S, hipertermie malignă genetic, paralizie periodică hipokaliemicăde la 4284 lei Mutațiile genei CFTR (fibroza chistică)CFTR, mucoviscidoză, fibroză chistică test geneticde la 795 lei Mutațiile genei DHCR7 - Sindrom Smith-Lemli-OpitzDHCR7, SLO, sindrom Smith-Lemli-Opitzde la 1959 lei Mutațiile genei EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) în plasmăEGFR plasmă, biopsie lichidă EGFR, mutații EGFR cancer pulmonarde la 1311 lei Mutațiile genei FBN1 - deleții/duplicații (MLPA)FBN1 MLPA, sindrom Marfan genetic, gena fibrilinei 1de la 1442 lei Mutațiile genei FBN1 - secvențiereFBN1 secvențiere, sindrom Marfan test genetic, gena fibrilinei 1de la 4284 lei Mutațiile genei GLA - deleții/duplicații (MLPA), boala FabryGLA MLPA, boala Fabry, gena GLAde la 1285 lei Mutațiile genei HEXA (Boala Tay-Sachs) - secvențiereHEXA, boala Tay-Sachs, Tay Sachs test geneticde la 2587 lei Mutațiile genei KCNJ2 - secvențieresecvențiere KCNJ2, sindrom Andersen-Tawil, KCNJ2 sequencingde la 3203 lei Mutațiile genei KCNJ2 (Sindrom de QT scurt, tip 3)KCNJ2 QT scurt, sindrom QT scurt tip 3, SQT3de la 3203 lei Mutațiile genei KRASKRAS, mutație KRAS, status KRASde la 754 lei Mutațiile genei NRASNRAS, mutație NRAS, status NRASde la 1828 lei Mutațiile genei SCN4A - secvențiereSCN4A, secvențiere SCN4A, paralizie periodicăde la 3494 lei Mutațiile genei SCN5A - cardiomiopatie dilatativăSCN5A, cardiomiopatie dilatativă genetică, SCN5A CMDde la 3749 lei Mutațiile genei TNFRSF1A (sindrom TRAPS) - secvențiereTNFRSF1A, sindrom TRAPS, febră periodicăde la 2234 lei Mutațiile genelor SLC3A1 & SLC7A9 (cistinuria)cistinurie, SLC3A1, SLC7A9de la 5426 lei Mutațiile IDH1/IDH2 în tumori cerebraleIDH1 R132H, IDH2, mutație IDH glioamede la 1820 lei MYD88 p.L265P – detecție mutațieMYD88 L265P, mutația MYD88, macroglobulinemie Waldenström MYD88de la 1449 lei Nefrolitiază & Nefrocalcinoză - panel 30 de genepanel genetic litiază renală, calculi renali genetic, nefrocalcinoză geneticăde la 4570 lei Neoplazia endocrină multiplă I (gena MEN1) - deleții-duplicațiiMEN1, MEN 1 MLPA, sindrom Wermerde la 1615 lei Neoplazia endocrină multiplă II (gena RET) - deleții-duplicațiiMEN2, gena RET MLPA, sindrom Sipplede la 1414 lei NephroRef global - 504 gene (afecțiuni renale)NephroRef, panel genetic boli renale, NGS 504 gene rinichide la 5656 lei Neurofibromatoză – panel genetic 9 gene (NF1, NF2, SPRED1 etc.)neurofibromatoza tip 1, neurofibromatoza tip 2, test genetic NF1de la 3416 lei Neurofibromatoză și boli asociate, panel 5 genepanel neurofibromatoză, NF1 NF2 SPRED1 SMARCB1 LZTR1, RASopatii neurofibromatozăde la 4038 lei Neurofibromatoză tip 1 – gena NF1 (secvențiere + deleții/duplicații)gena NF1, neurofibromatoza von Recklinghausen, NF1 MLPAde la 4211 lei Neurofibromatoză tip 2 – gena NF2 (deleții/duplicații)NF2 MLPA, deleții NF2, duplicații NF2de la 1386 lei Neurofibromatoză tip 2 – gena NF2 (secvențiere și deleții/duplicații)gena NF2, schwannom vestibular bilateral, NF2 MLPAde la 3528 lei Neurofibromatoză tip 2 – gena NF2 (secvențiere)secvențiere NF2, gena NF2 mutații punctiforme, test genetic NF2de la 4038 lei Neuropatia Charcot-Marie-Tooth – panel genetic 153 de geneCMT, neuropatie ereditară, boala Charcot-Marie-Toothde la 4658 lei Neuropatia optică ereditară Leber (LHON) – secvențiere completă a ADN mitocondrialLHON, boala Leber, neuropatie optică Leberde la 4389 lei NeuroRef Global – 1200 gene (afecțiuni neurologice)panel neurologic 1200 gene, exom clinic neurologic, NGS neurologiede la 5967 lei NeuroRef Neuromuscular Disorders – 250 gene (afecțiuni neuromusculare)panel neuromuscular, distrofii musculare NGS, neuropatii ereditare panelde la 5312 lei NeuroRef® – epilepsie ereditară – 122 genepanel epilepsie genetic, epilepsie NGS, gene epilepsiede la 5312 lei Neutropenia congenitală – panel genetic 28 de geneneutropenie congenitală severă, sindrom Kostmann, ELANEde la 4140 lei Neutropenie congenitală – mutații ELA2 (ELANE)mutații ELANE, gena ELA2, neutropenie severă congenitalăde la 1639 lei Neutropenie congenitală – mutații HAX1 (sindrom Kostmann)sindrom Kostmann, neutropenie congenitală severă, gena HAX1de la 1806 lei Obezitate monogenică – panel genetic 41 de geneobezitate genetică, MC4R, LEPde la 4658 lei OftalmoRef retinopatii – panel 296 gene + ADN mitocondrialpanel genetic retinopatii, distrofii retiniene genetic, retinită pigmentară test geneticde la 4614 lei Oncomine Comprehensive Assay Plus (secvențiere NGS, peste 500 de gene, ADN și ARN)OCA Plus, profilare genomică tumorală, NGS cancerde la 11500 lei Oncomine Precision Assay GX (panel NGS pentru tumori solide)OPA GX, Oncomine Precision, panel NGS tumori solidede la 7095 lei OncoRef Colon – panel 25 gene pentru predispoziția la cancer colorectal ereditarpanel genetic cancer colon, sindrom Lynch test genetic, polipoză adenomatoasă familialăde la 3998 lei OncoRef Derma – panel 32 gene pentru predispoziția la cancer de piele ereditartest genetic cancer de piele, panel genetic melanom ereditar, predispoziție ereditară melanomde la 3749 lei OncoRef Global – panel 177 gene pentru predispoziția la cancer ereditarpanel genetic cancer ereditar, BRCA1 BRCA2 panel extins, test genetic oncologicde la 4570 lei OncoRef Mamar – panel 12 gene pentru predispoziția la cancer mamar ereditartest genetic cancer de sân, BRCA1 BRCA2 panel, predispoziție ereditară cancer mamarde la 3749 lei OncoRef Mamar&Ovarian&Colon – panel 36 gene pentru predispoziția la cancer mamar, ovarian și colonic ereditarpanel genetic cancer sân ovar colon, BRCA Lynch panel, test genetic cancer ereditarde la 3749 lei OncoRef Ovarian – panel 14 gene pentru predispoziția la cancer ovarian ereditartest genetic cancer ovarian, BRCA1 BRCA2 ovar, predispoziție ereditară cancer ovariande la 3749 lei Osteogenesis imperfecta - mutații COL1A1osteogeneză imperfectă COL1A1, boala oaselor de sticlă, gena COL1A1de la 9256 lei Osteogenesis imperfecta - mutații COL1A2osteogeneză imperfectă COL1A2, boala oaselor de sticlă, gena COL1A2de la 12915 lei Osteogeneza imperfectă – deleții/duplicații COL1A1 (MLPA)osteogenesis imperfecta COL1A1, boala oaselor de sticlă, MLPA COL1A1de la 1471 lei Osteogeneza imperfectă – deleții/duplicații COL1A2 (MLPA)osteogenesis imperfecta COL1A2, boala oaselor de sticlă, MLPA COL1A2de la 1471 lei Osteogeneza imperfectă – secvențiere COL1A1 & COL1A2secvențiere COL1A1 COL1A2, osteogenesis imperfecta, boala oaselor de sticlăde la 5141 lei Osteogeneza imperfectă – secvențiere gena COL1A1secvențiere COL1A1, osteogenesis imperfecta COL1A1, boala oaselor de sticlăde la 4009 lei Osteogeneza imperfectă – secvențiere gena COL1A2COL1A2, boala oaselor de sticlă, osteogenesis imperfectade la 4009 lei Pancreatită ereditară – deleții/duplicații genele SPINK1, PRSS1, CTRCpancreatită ereditară, SPINK1, PRSS1de la 1768 lei Panel 1 testare genetică cancer bronhopulmonar (CBP)SRV_TG_CBP1, testare genetică cancer pulmonar panel 1, mutații cancer pulmonarde la 258 lei Panel 2 testare genetică cancer bronhopulmonar local avansat (CBP)SRV_TG_CBP2L, panel 2 CBP local avansat, cancer pulmonar local avansat geneticde la 5533 lei Panel 2 testare genetică cancer bronhopulmonar metastatic (CBP)SRV_TG_CBP2M, panel 2 CBP metastatic, cancer pulmonar metastatic geneticde la 6231 lei Panel 2 testare genetică cancer de ovarSRV_TG_COV2, panel 2 ovar, testare genetică cancer ovariande la 2901 lei Panel 2 testare genetică carcinom de esofagSRV_TG_CE2, panel 2 esofag, testare genetică cancer esofagiande la 1750 lei Panel 3 testare genetică cancer de ovarSRV_TG_COV3, panel 3 ovar, testare genetică cancer ovarian panel 3de la 8057 lei Panel afecțiuni cardiovasculare ereditare – 260 genepanel genetic cardiovascular, NGS boli cardiace ereditare, cardiomiopatii geneticede la 4626 lei Panel comprehensiv genetic 160 gene cancere ereditare PLUS (ON1001)ON1001, panel 160 gene cancer, test genetic cancer ereditar extinsde la 4606 lei Panel de gene pentru neoplazii mieloide (NGS)panel mieloid, NGS leucemie mieloidă, mutații neoplazii mieloidede la 4297 lei Panel de surditate nonsindromică – panel complex 138 gene PLUS (EA0201)test genetic hipoacuzie, panel genetic surditate, surditate ereditară nonsindromicăde la 4658 lei Panel de surditate sindromică – panel complex 138 gene PLUS (EA0401)test genetic surditate sindromică, panel genetic hipoacuzie sindromică, sindrom Usher test geneticde la 4658 lei Panel gene MODY – deleții/duplicații (MLPA/CNV)MODY deleții duplicații, diabet MODY MLPA, diabet monogenic CNVde la 2008 lei Panel gene MODY (secvențiere)MODY, diabet monogenic, diabetul tânărului cu debut la maturitatede la 5076 lei Panel genetic 22 gene cancere ereditare endocrine PLUS (ON0701)ON0701, gene cancer endocrin ereditar, MEN1 MEN2 RET panelde la 3623 lei Panel genetic 28 gene cancere ereditare de sân și ginecologice PLUS (ON1801)ON1801, BRCA1 BRCA2 panel, cancer sân ovar ereditarde la 4140 lei Panel genetic 288 gene pentru pierderea auzului și surditate PLUS (EA0501)EA0501, test genetic surditate, gene hipoacuzie ereditarăde la 4658 lei Panel genetic acidemii/acidurii organice și deficiență de cobalamină (54 gene, PLUS)acidemie organică panel genetic, aciduria metilmalonică și propionică genetic, deficit cobalamină geneticde la 4140 lei Panel genetic ataxie cerebeloasă și afecțiuni asociate (NGS, 137 gene)ataxie ereditară, panel ataxie NGS, ataxie spinocerebeloasăde la 5455 lei Panel genetic cancer ereditar 83 de gene (HCS83)HCS83, test genetic cancer ereditar, panel gene predispoziție cancerde la 2500 lei Panel genetic distrofii retiniene – 351 gene (OP0801)Retinal Dystrophy Panel, test genetic retină, distrofie retiniană geneticăde la 4658 lei Panel genetic vitreo-retinopatii (24 de gene) – secvențiere și deleții/duplicațiivitreoretinopatie exudativă familială, FEVR genetic, panel genetic retinăde la 3726 lei Panel hipoacuzie/surditate ereditară dominantă (36 gene)surditate ereditară dominantă, hipoacuzie genetică, panel auz autozomal dominantde la 5141 lei Panel mutații somatice în cancerul colorectal (KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, AKT1)KRAS NRAS BRAF colorect, testare RAS colorectal, mutații tumorale colonde la 1200 lei Panel neoplasme mieloproliferative – gene CALR, JAK2, KIT, MPLJAK2 CALR MPL, mutații JAK2 CALR, policitemia vera trombocitemie esențială mielofibrozăde la 1428 lei Panel NGS tumori solide – 42 gene (ADN+ARN), FFPENGS tumori solide, secvențiere de nouă generație tumoră, profil molecular tumoralde la 5500 lei Panel paragangliom/feocromocitom ereditar (17 gene)feocromocitom ereditar, paragangliom genetic, gene SDHB SDHDde la 4497 lei Panel paraplegie spastică ereditară (92 gene)paraplegie spastică familială, PSE, HSP panel geneticde la 4038 lei Panel pierdere de auz autozomal recesivă (48 gene)surditate ereditară recesivă, hipoacuzie genetică recesivă, panel auz autozomal recesivde la 5141 lei Panel sindrom brahio-oto-renal – 3 gene PLUSsindrom BOR, brahio-oto-renal EYA1 SIX1 SIX5, test genetic BORde la 3312 lei Panel trombofilii – 17 mutațiitrombofilie genetică, factor V Leiden, mutație protrombinăde la 1397 lei Paraplegie spastică tip 2 (SPG2) – gena PLP1SPG2, gena PLP1, boala Pelizaeus-Merzbacherde la 2746 lei Paraplegie spastică tip 56 – secvențierea genei CYP2U1 (SPG56)SPG56, gena CYP2U1, paraplegie spastică ereditarăde la 2307 lei PGx – test complex de farmacogenetică, panel 41 genefarmacogenetică, test farmacogenomic, PGxde la 3623 lei PKD1 și PKD2 – deleții/duplicații (rinichi polichistic)PKD1, PKD2, MLPA PKD1 PKD2de la 2352 lei PKD1 și PKD2 (gene) – secvențiereboala polichistică renală, PKD1, PKD2de la 5598 lei Polimorfismul genei KIF6 (tratament cu statine)KIF6, gena KIF6, KIF6 Trp719Argde la 678 lei Polipoza adenomatoasă familială (gena APC) – deleții-duplicații (MLPA)FAP, gena APC, MLPA APCde la 1738 lei Porfiria variegata (gena PPOX)porfiria variegata, gena PPOX, protoporfirinogen oxidazăde la 1730 lei Profil genetic țintit (50 gene ADN și ARN) pentru mutații somatice în cancerele solidepanel 50 gene tumorale, secvențiere NGS tumoră, profilare moleculară tumoralăde la 5900 lei Profil genomic comprehensiv – CGP (mutații somatice în cancerele solide)CGP, profil genomic comprehensiv, NGS cancerde la 7500 lei Profil integrat infertilitate – tipaj HLA-C și genotipare KIRHLA-C KIR, genotipare KIR, tipaj HLA-Cde la 1810 lei Proteina C, secvențiere (gena PROC)gena PROC, deficit de proteină C genetic, secvențiere PROCde la 1730 lei Proteina S – secvențiere (gena PROS1)PROS1, deficit de proteină S genetic, test genetic proteina Sde la 2008 lei Purpură trombotică trombocitopenică (gena ADAMTS13) – secvențiereADAMTS13, PTT congenitală, sindrom Upshaw-Schulmande la 4038 lei QF-PCR aneuploidii + cariotip molecular SNParray 750k din cordon ombilicalmicroarray cordon ombilical, SNP array sânge fetal, cordocenteză cariotip molecularde la 2850 lei QF-PCR aneuploidii + cariotip molecular SNParray 750k din produs de concepțiemicroarray produs de concepție, SNP array avort spontan, analiză genetică avortde la 2850 lei QF-PCR aneuploidii + cariotip molecular SNParray 750k din vilozități corialemicroarray vilozități coriale, SNP array CVS, QF-PCR vilozitățide la 2850 lei Rahitism vitamin-D sensibil, tipul 2A – secvențierea genei VDRgena VDR, rahitism ereditar rezistent la vitamina D, VDDR2Ade la 1730 lei Reflab MedExome – exom clinicexom clinic, secvențiere exom, WESde la 5508 lei Retinoblastom, gena RB1 – deleții/duplicațiiRB1 MLPA, gena RB1, retinoblastom ereditarde la 1571 lei Retinoblastom, gena RB1 – secvențieresecvențiere RB1, gena RB1, retinoblastom ereditarde la 3440 lei Rezistență la hormoni tiroidieni, secvențiere gena THRBgena THRB, sindrom Refetoff, rezistență la hormon tiroidiande la 2408 lei Scleroză laterală amiotrofică – panel 31 gene (SLA)SLA panel genetic, ALS panel 31 gene, boala neuronului motor geneticăde la 4570 lei Scleroză laterală amiotrofică (SLA) – panel genetic 35 de gene (secvențiere + deleții/duplicații)SLA genetic, ALS panel genetic, boala neuronului motor geneticde la 4140 lei Scleroză tuberoasă – panel 2 gene TSC1 și TSC2 (PLUS)complexul sclerozei tuberoase, TSC1 TSC2, boala Bournevillede la 3416 lei Screening 20 de sindroame de microdeleție (MLPA)MLPA microdeleții, sindroame microdeleție, MLPA 20 sindroamede la 1100 lei Screening 31 de sindroame de microdeleție/microduplicație (MLPA)MLPA 31 sindroame, microduplicații, MLPA microdeleții microduplicațiide la 1200 lei Screening mutații în gena DPYDDPYD, dihidropirimidin dehidrogenază, deficit DPDde la 540 lei Screening reproductiv – panel complex 460 de gene (CS0001)screening purtător 460 gene, carrier screening, test genetic pre-concepțiede la 4658 lei Screening reproductiv masculin de bază – panel 114 gene (CS0008)screening genetic masculin bază, carrier screening bărbat 114 gene, test genetic pre-concepție bărbatde la 3933 lei Screening reproductiv masculin extins – panel 433 gene (CS0007)screening genetic masculin extins, carrier screening bărbat 433 gene, panel genetic masculin complexde la 4658 lei Secvențiere 37 de gene pentru afecțiuni hematologice maligne de linie mieloidăpanel NGS mieloid, panel mutații leucemie mieloidă, NGS LAM SMDde la 4297 lei Secvențiere convențională sau NGS pentru mutații ale domeniului kinazic BCR-ABL1 (LMC)mutații BCR-ABL, mutații domeniu kinazic ABL, rezistență la inhibitori de tirozin-kinazăde la 1611 lei Secvențiere convențională sau NGS pentru sindroame mieloproliferative Ph1 negative (SMC Ph1 neg)NGS SMC, secvențiere CALR MPL, panel mieloproliferativde la 4140 lei Secvențiere convențională sau NGS pentru sindrom limfoproliferativ cronic (SLC)NGS leucemie limfocitară cronică, TP53 secvențiere, mutații IGHVde la 4140 lei Secvențiere genomică completă (WGS)whole genome sequencing, WGS, secvențierea genomuluide la 2375 lei Secvențiere genomică completă cu bisulfit (metilom)whole genome bisulfite sequencing, WGBS, secvențiere bisulfitde la 2500 lei Secvențierea genei ADGRG2 – PLUS, SEQ, DEL/DUP (S02699)ADGRG2, GPR64, test genetic ADGRG2de la 2600 lei Secvențierea genei CHRNE (S00388)CHRNE, test genetic miastenie congenitală, receptor acetilcolină subunitatea epsilonde la 2600 lei Secvențierea genei ESR1 (receptorul de estrogen alfa) – PLUS, SEQ, DEL/DUP (S03058)ESR1, receptor estrogen alfa, test genetic ESR1de la 2600 lei Secvențierea genei FLCN (S00748)FLCN, folliculină, test genetic Birt-Hogg-Dubéde la 2600 lei Secvențierea genei GRN (progranulină)gena GRN, progranulină gena, demență frontotemporală geneticde la 2900 lei Secvențierea întregului exom – WES TRIO (copil și ambii părinți)WES trio, exom trio, secvențiere exom familiede la 8000 lei Sindrom Aicardi-Goutières – panel 7 gene (secvențiere și deleții/duplicații)Aicardi-Goutières, AGS panel, TREX1 RNASEH2 SAMHD1de la 3312 lei Sindrom Alagille tip 2 – gena NOTCH2, secvențiereAlagille tip 2, NOTCH2, sindrom Alagillede la 4038 lei Sindrom Alport - mutații COL4A5Alport COL4A5, gena COL4A5, sindrom Alport X-linkatde la 15714 lei Sindrom Alport – gena COL4A5, deleții-duplicații (MLPA)Alport COL4A5, COL4A5 MLPA, nefrită ereditarăde la 1471 lei Sindrom Alport – genele COL4A5, COL4A4, COL4A3, secvențieresindrom Alport, COL4A5, COL4A4de la 5141 lei Sindrom Angelman – deleții-duplicații gena UBE3AAngelman deleții UBE3A, UBE3A MLPA, deleție 15q11-q13de la 1708 lei Sindrom Angelman – secvențiere gena UBE3AAngelman UBE3A, secvențiere UBE3A, sindrom Angelman geneticde la 2650 lei Sindrom Bardet-Biedl – panel 21 geneBardet-Biedl, BBS panel, panel genetic BBSde la 4787 lei Sindrom Blau – secvențiere gena NOD2Blau NOD2, NOD2 secvențiere, sarcoidoză cu debut precocede la 2701 lei Sindrom Borjeson-Forssman-Lehmann – secvențierea genei PHF6BFLS, Börjeson-Forssman-Lehmann, PHF6 secvențierede la 2330 lei Sindrom Brooke-Spiegler – gena CYLDBrooke-Spiegler CYLD, CYLD, cilindroame familialede la 2256 lei Sindrom CADASIL tip 1 – gena NOTCH3, deleții-duplicațiiCADASIL NOTCH3 MLPA, NOTCH3 deleții, NOTCH3 duplicațiide la 1386 lei Sindrom CADASIL tip 1 – gena NOTCH3, secvențiereCADASIL, NOTCH3 secvențiere, arteriopatie cerebrală ereditarăde la 4211 lei Sindrom Crigler-Najjar tip 1 și 2 – secvențierea genei UGT1A1Crigler-Najjar, UGT1A1 secvențiere, icter ereditar neconjugatde la 2352 lei Sindrom de QT lung tip 1 – gena KCNQ1LQT1, KCNQ1, sindrom QT lungde la 2796 lei Sindrom de QT lung tip 3 – gena SCN5ALQT3, SCN5A, sindrom QT lung tip 3de la 3749 lei Sindrom de QT scurt tip 2 – gena KCNQ1SQT2, QT scurt, KCNQ1 QT scurtde la 2796 lei Sindrom Ehlers-Danlos – deleții/duplicații COL3A1 și TNXBEhlers-Danlos vascular, COL3A1, TNXBde la 1442 lei Sindrom Ehlers-Danlos autozomal dominant tip VII – secvențiere COL1A2Ehlers-Danlos artrochalazia, COL1A2, EDS tip VIIde la 8484 lei Sindrom Ehlers-Danlos tip I și II (clasic) – secvențiere COL5A1Ehlers-Danlos clasic, COL5A1, EDS clasicde la 4009 lei Sindrom hemolitic uremic atipic – testare genetică (CFH)SHU atipic, aHUS, gena CFHde la 6783 lei Sindrom hiper IgE – deleții/duplicații DOCK8 și STAT3 (MLPA)sindrom Job, hiper IgE MLPA, DOCK8 STAT3 delețiide la 1485 lei Sindrom hiper IgE – secvențierea genelor DOCK8 și STAT3sindrom Job, hiper IgE, DOCK8 STAT3 secvențierede la 4543 lei Sindrom hiper IgE autozomal dominant – deleții/duplicații STAT3sindrom Job, hiper IgE STAT3, deleții duplicații STAT3de la 1485 lei Sindrom hiper IgE autozomal dominant – secvențiere STAT3sindrom Job, hiper IgE STAT3, secvențiere STAT3de la 3381 lei Sindrom hiper IgE autozomal recesiv – deleții/duplicații DOCK8deficit DOCK8, hiper IgE recesiv, deleții duplicații DOCK8de la 1485 lei Sindrom hiper IgE autozomal recesiv – gena DOCK8deficit DOCK8, hiper IgE recesiv, secvențiere DOCK8de la 4077 lei Sindrom Kabuki tip 1 – deleții/duplicații (MLPA), gena KMT2D (MLL2)Kabuki tip 1 MLPA, KMT2D MLPA, MLL2 deleții duplicațiide la 1628 lei Sindrom Kabuki tip 1 – gena KMT2DKabuki tip 1, KMT2D, MLL2 secvențierede la 5151 lei Sindrom Kabuki tip 2 – deleții/duplicații (MLPA), gena KDM6AKabuki tip 2 MLPA, KDM6A MLPA, KDM6A deleții duplicațiide la 1628 lei Sindrom Kabuki tip 2 – gena KDM6AKabuki tip 2, KDM6A, KDM6A secvențierede la 4227 lei Sindrom KBG – secvențierea genei ANKRD11sindrom KBG, ANKRD11, KBG secvențierede la 2240 lei Sindrom Li-Fraumeni – gena TP53, deleții/duplicații (MLPA)Li-Fraumeni, TP53 MLPA, TP53 deleții duplicațiide la 1442 lei Sindrom limfoproliferativ autoimun tip V – secvențierea genei CTLA4ALPS tip V, CTLA4, haploinsuficiență CTLA4de la 2307 lei Sindrom mielodisplazic - secvențierea genei SF3B1mutația SF3B1, gena SF3B1, SF3B1 mielodisplaziede la 2884 lei Sindrom Netherton - secvențiere gena SPINK5sindrom Netherton, gena SPINK5, SPINK5 secvențierede la 3778 lei Sindrom Noonan (gena PTPN11) - secvențieresindrom Noonan, gena PTPN11, PTPN11 secvențierede la 3203 lei Sindrom Noonan tip 6 - secvențiere gena NRASNoonan tip 6, gena NRAS, NRAS secvențierede la 1730 lei Sindrom Richieri-Costa-Pereira (Pierre Robin) - gena EIF4A3Richieri-Costa-Pereira, gena EIF4A3, EIF4A3 secvențierede la 2528 lei Sindrom Rotor - secvențierea genelor SLCO1B1 și SLCO1B3sindrom Rotor, SLCO1B1, SLCO1B3de la 3749 lei Sindrom Rubinstein-Taybi (gena CREBBP) - deleții-duplicațiiRubinstein-Taybi, CREBBP MLPA, gena CREBBP delețiide la 1678 lei Sindrom Rubinstein-Taybi (gena CREBBP) - secvențiereRubinstein-Taybi, CREBBP secvențiere, gena CREBBPde la 4038 lei Sindrom Tourette - secvențierea genei SLITRK1sindrom Tourette, gena SLITRK1, SLITRK1 secvențierede la 2285 lei Sindrom Turner în mozaic (FISH)mozaicism monosomie X, Turner mozaic, FISH cromozom Xde la 1142 lei Sindrom Usher – panel complex 21 gene (secvențiere și deleții/duplicații)Usher, sindrom Usher genetic, surditate și retinită pigmentarăde la 3416 lei Sindrom Usher tipul III A, secvențierea genei CLRN1Usher tip 3A, gena CLRN1, surditate și retinită pigmentarăde la 2307 lei Sindrom VACTERL, mutația A3243G, gena MT-TL1mutația mitocondrială A3243G, m.3243A>G, MT-TL1de la 808 lei Sindrom Von Hippel-Lindau (gena VHL) – deleții-duplicațiiVHL, boala Von Hippel-Lindau, MLPA VHLde la 1386 lei Sindrom Williams-Beuren – deleții-duplicații gena ELNsindrom Williams, microdeleția 7q11.23, gena ELNde la 1442 lei Sindromul Alport – panel 6 geneAlport, COL4A3 COL4A4 COL4A5, nefrită ereditarăde la 3312 lei Sindromul de insuficiență medulară – panel complex 156 gene (secvențiere și deleții/duplicații)insuficiență medulară ereditară, panel anemie Fanconi, aplazie medulară geneticde la 4658 lei Sindromul Joubert – panel complex 36 gene (secvențiere și deleții/duplicații)Joubert, sindrom Joubert genetic, ciliopatiede la 4140 lei Sindromul Kabuki – panel 9 gene (MA0901)sindrom Kabuki, KMT2D, KDM6Ade la 3623 lei Sindromul Liddle – panel 2 gene SCNN1B, SCNN1G (CA1401)sindrom Liddle, SCNN1B, SCNN1Gde la 3312 lei Sindromul nefrotic – panel complex 96 gene (KI0401)sindrom nefrotic genetic, NPHS1, NPHS2de la 4140 lei Sindromul Noonan – panel complex 36 gene (CA0501)sindrom Noonan, PTPN11, RASopatiide la 3933 lei Sindromul Pendred – panel 3 gene FOXI1, KCNJ10, SLC26A4 (EA0301)sindrom Pendred, SLC26A4, hipoacuzie geneticăde la 3312 lei Sindromul Stickler – panel 8 gene (OP1501)sindrom Stickler, COL2A1, COL11A1de la 3312 lei Sindromul Waardenburg – panel 7 gene (EA0101)sindrom Waardenburg, PAX3, MITFde la 3312 lei SLC3A1 (genă) – secvențierecistinurie tip A, gena SLC3A1, gena rBATde la 2528 lei SOS1 (genă) – Sindrom Noonan tip 4, secvențieregena SOS1, Noonan tip 4, RASopatiede la 3749 lei Studiu genetic individual MLPA – deleții/duplicațiiMLPA, test MLPA, deleții duplicații genede la 1615 lei Studiu secvențiere genă + CNVs prin NGSsecvențiere NGS, NGS genă, analiză CNVde la 3461 lei Susceptibilitate la infecții ale urechii medii – secvențierea genei FUT2FUT2, status secretor, gena FUT2 otităde la 2307 lei Test extins MLPA: aneuploidii 13, 18, 21 și analiza a 20 de sindroame de microdelețieMLPA extins, MLPA aneuploidii, test prenatal microdelețiide la 1119 lei Test FISH deleție 17p (TP53)FISH 17p, del(17p), deleție TP53de la 492 lei Test FISH panel LLC (leucemie limfocitară cronică)FISH LLC, panel FISH leucemie limfocitară cronică, del 13q14 trisomie 12de la 726 lei Testare disbioză seminală NGS – profil basicmicrobiom seminal, disbioză spermă, secvențiere 16S spermăde la 1880 lei Testare disbioză seminală NGS – profil extinsmicrobiom seminal extins, disbioză spermă extins, secvențiere 16S spermăde la 2800 lei Testare gena HER2/neu (amplificare, ISH/FISH)HER2, ERBB2, HER2 FISHde la 616 lei Testare genetică – alfa triptazemie ereditară (HαT)alfa triptazemie, hereditary alpha tryptasemia, TPSAB1 copy numberde la 2940 lei Testare genetică – boli mitocondrialeADN mitocondrial, mutații mitocondriale, panel boli mitocondrialede la 5145 lei Testare genetică afecțiuni epilepticepanel genetic epilepsie, gene epilepsie, test genetic convulsiide la 5711 lei Testare genetică afecțiuni poligenicerisc poligenic, scor de risc poligenic, predispoziție genetică boli comunede la 5361 lei Testare genetică autismpanel genetic autism, test genetic TSA, gene asociate autismuluide la 4505 lei Testare genetică C-MPL + CALRmutații CALR, mutații MPL, CALR MPLde la 580 lei Testare genetică cancer tiroidian (BRAF, EIF1AX, HRAS, KRAS, NRAS, RET, TERT)BRAF tiroidă, mutații tiroidă, panel molecular nodul tiroidiande la 3045 lei Testare genetică din țesut tumoral – cancer colorectal, profil complementarprofil molecular cancer colorectal, NGS colon, mutații tumorale colonde la 2678 lei Testare genetică din țesut tumoral – cancer de prostată, profil complementarprofil molecular cancer prostată, BRCA prostată tumoral, NGS prostatăde la 2678 lei Testare genetică din țesut tumoral – cancer pulmonar, profil complementarprofil molecular cancer pulmonar, NGS cancer pulmonar, mutații tumorale plămânde la 2678 lei Testare genetică din țesut tumoral – mutații somatice gene RAS (KRAS, NRAS), PCRKRAS, NRAS, mutații RASde la 1523 lei Testare genetică din țesut tumoral pentru cancerul colorectal - profil standardRAS BRAF colorectal, KRAS NRAS BRAF, profil molecular colonde la 3255 lei Testare genetică din țesut tumoral pentru cancerul mamar - profil complementarprofil complementar sân, NGS extins cancer mamar, gene suplimentare cancer de sânde la 2678 lei Testare genetică fuziune BCR-ABL (transcript micro, p230)BCR-ABL p230, BCR-ABL1 e19a2, cromozom Philadelphia p230de la 800 lei Testare genetică gena SOD2 – mutația c.47T>C (p.Val16Ala)SOD2 Val16Ala, polimorfism SOD2, superoxid dismutaza mitocondrialăde la 458 lei Testare genetică inițială boală reziduală – SignateraSignatera, boală minimă reziduală, MRDde la 20000 lei Testare genetică mutația T790M a genei EGFR (PCR)EGFR T790M, mutația T790M, T790M PCRde la 893 lei Testare genetică mutații somatice în gena ESR1 – biopsie lichidă (ddPCR)ESR1, mutații ESR1, biopsie lichidă sânde la 1600 lei Testare genetică mutații somatice în gena POLEmutații POLE, POLE exonuclează, POLE cancer endometrialde la 1200 lei Testare genetică pentru cancer bronhopulmonar – panel 1EGFR cancer pulmonar, panel genetic plămân, mutații cancer bronhopulmonarde la 240 lei Testare genetică pentru cancer bronhopulmonar – panel 4panel extins cancer pulmonar, NGS plămân, mutații multiple cancer bronhopulmonarde la 1964 lei Testare genetică pentru cancer bronhopulmonar – panel 5panel genetic cancer pulmonar, mutații EGFR ALK, test molecular cancer pulmonarde la 834 lei Testare genetică pentru cancer mamar din țesut tumoral - profil standardprofil genetic tumoral sân, PIK3CA sân, mutații tumorale cancer de sânde la 3528 lei Testare genetică pentru cancer prostată din țesut tumoral - profil standardBRCA prostată tumoral, HRR prostată, profil molecular prostatăde la 2468 lei Testare genetică pentru cancer pulmonar din țesut tumoral - profil standardEGFR KRAS pulmonar, profil molecular plămân, NGS cancer pulmonarde la 3331 lei Testare genetică pentru controlul greutății (Weight Sensor)Weight Sensor, test genetic obezitate, predispoziție genetică greutatede la 2975 lei Testare genetică pentru fibroză chistică (68 mutații CFTR și polimorfism IVS8 5T/7T/9T)mucoviscidoză test genetic, mutații CFTR, screening purtător fibroză chisticăde la 950 lei Testare genetică pentru fuziunea AML1-ETO (RUNX1-RUNX1T1)AML1-ETO, RUNX1-RUNX1T1, t(8;21)de la 1397 lei Testare genetică pentru fuziunea MLL-AF4 (KMT2A-AFF1)MLL-AF4, KMT2A-AFF1, t(4;11)de la 1397 lei Testare genetică pentru fuziunea PML-RARAPML-RARA, PML/RARα, t(15;17)de la 1397 lei Testare genetică pentru imunodeficiențe primarepanel genetic imunodeficiențe primare, test genetic imunodeficiență, PID geneticde la 5145 lei Testare genetică pentru medicină preventivătest genetic preventiv, panel genetic de predispoziție, screening genetic ereditarde la 1500 lei Testare genetică PGT-A (screening genetic preimplantațional pentru aneuploidii)PGT-A, PGS, screening embrionarde la 1900 lei Testare genetică sindrom AlagilleAlagille, JAG1 NOTCH2, displazie arterio-hepaticăde la 3045 lei Testare genetică sindrom Beckwith-Wiedemann (MS-MLPA)sindrom Beckwith-Wiedemann, BWS, MS-MLPA 11p15de la 1270 lei Testare genetică tumori cerebrale – MGMT și IDH1 + IDH2 (MS-MLPA)MGMT metilare, IDH1 IDH2 mutații, glioame MGMTde la 2000 lei Testare genetică UPD cromozom 14disomie uniparentală cromozom 14, UPD14, UPD(14)de la 2600 lei Testare HLA clasa I – HLA-A și HLA-B (genotipare)HLA-A HLA-B, tipare HLA clasa I, genotipare HLA A Bde la 650 lei Testare HLA clasele I și II – genotiparetipare HLA completă, HLA clasa I și II, genotipare HLAde la 4200 lei Testare mutații germinale BRCA1/2 (NGS + MLPA)BRCA1 BRCA2, test BRCA, mutații BRCAde la 3360 lei Testare rapidă QF-PCR pentru cromozomii X, Y (inclusiv gena SRY), 13, 18, 21 – postnatalQF-PCR, test rapid aneuploidii, sindrom Down test rapidde la 830 lei Translocație t(12;21), genă de fuziune TEL-AML1 (ETV6-RUNX1)TEL-AML1, ETV6-RUNX1, t(12;21)de la 1016 lei Translocație t(14;18) (IGH::BCL2)t(14;18), IGH/BCL2, translocație 14;18 PCRde la 786 lei Translocație t(14;18) IGH/BCL2t(14;18), IGH/BCL2, BCL2/IGHde la 865 lei Tricoepiteliom multiplu familial tip 1 - gena CYLDgena CYLD, sindrom Brooke-Spiegler, cilindromatoză familialăde la 2256 lei Tulburări congenitale ale mono- și dizaharidelor – panel genetic 9 gene (ME2301)panel genetic dizaharide, intoleranță ereditară la zaharuri test genetic, galactozemie fructozemie test geneticde la 3416 lei Tulburări congenitale de glicozilare – panel genetic 48 gene (ME1901)CDG panel genetic, defecte congenitale de glicozilare test genetic, PMM2 și alte gene CDGde la 3933 lei Tulburări de deficit ale factorilor de coagulare – panel genetic 16 gene (HE0501)panel genetic coagulare, hemofilie test genetic, deficit factori coagulare geneticde la 3416 lei Tulburări de depozitare a glicogenului - panel NGS 28 geneglicogenoze, boli de depozitare a glicogenului, panel genetic glicogenozede la 4355 lei Tulburări din spectrul autist – panel genetic 75 gene (NE0101)panel genetic autism, TSA test genetic, gene asociate autismuluide la 4140 lei Tulburări hematologice – panel genetic complex 270 gene (HE0101)panel genetic hematologie, anemii ereditare test genetic, boli ereditare ale sângelui panelde la 4658 lei Tulburări mitocondriale – panel genetic complex 37 gene (MI0101)panel genetic mitocondrial, boli mitocondriale test genetic, citopatii mitocondrialede la 4140 lei Tulburările sistemului complement – panel genetic complex 80 gene (IM0701)panel genetic complement, deficit de complement test genetic, angioedem ereditar sindrom hemolitic uremic atipic geneticde la 4140 lei UDP-glucuronoziltransferază – gena UGT1A1 (sindrom Gilbert)UGT1A1, sindrom Gilbert, UGT1A1*28de la 887 lei Verificare ADN/ARN în vederea efectuării NGScontrol calitate ADN NGS, verificare ARN pentru secvențiere, control probă NGSde la 750 lei Vitreoretinopatie inflamatorie neovasculară (ADNIV), secvențierea genei CAPN5ADNIV, CAPN5, secvențiere CAPN5de la 2884 lei WES postnatal – secvențierea exomului în trio (copil/pacient și ambii părinți)WES trio, exom trio postnatal, secvențiere exom copil și părințide la 9933 lei Cancer ereditar – testare genetică (BRCA1, BRCA2 și alte gene)BRCA1 BRCA2, predispoziție genetică la cancer, test genetic cancer sân

Prețuri de listă, orientative. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Vitalo nu este afiliat cu laboratoarele.