Analize / Genetică

Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)

Denumiri: sindrom DiGeorge, deleție 22q11.2, MLPA 22q11, sindrom velo-cardio-facial

Test genetic care verifică dacă lipsește o mică porțiune din brațul lung al cromozomului 22 (regiunea 22q11.2). Această deleție stă la baza sindromului DiGeorge (velo-cardio-facial), care poate asocia malformații cardiace, anomalii ale palatului, deficit imun și dificultăți de învățare. De obicei se folosește tehnica MLPA.

Când se recomandă

Malformații cardiace congenitale, hipocalcemie la nou-născut, fantă palatină sau voce nazală, infecții repetate cu timus mic sau absent, întârzieri de dezvoltare, istoric familial al sindromului.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Este recomandată consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Pozitiv: s-a identificat deleția 22q11.2, ceea ce confirmă diagnosticul genetic. Gravitatea este foarte variabilă de la o persoană la alta, iar urmărirea se face multidisciplinar (cardiolog, imunolog, endocrinolog).

Valori scăzute

Negativ: nu s-a găsit deleția în regiunea analizată. Sindromul DiGeorge tipic devine improbabil, dar alte cauze genetice sau deleții atipice nu pot fi excluse complet de acest test.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)Ataxia spinocerebeloasă tip 3 (SCA3, boala Machado-Joseph) – repetiții CAG, gena ATXN3

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.