Analize / Genetică

Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)

Denumiri: AZF, factor azoospermie, microdeleții cromozom Y, deleții Yq, MLPA cromozom Y

Testul caută pierderi mici de material genetic în trei regiuni ale cromozomului Y (AZFa, AZFb, AZFc). Aceste regiuni conțin gene necesare producerii spermatozoizilor.

Când se recomandă

La bărbați cu azoospermie (absența spermatozoizilor în spermă) sau oligozoospermie severă, în evaluarea infertilității, de obicei după spermogramă repetată și după un cariotip.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o microdeleție. Ea explică de obicei producția scăzută sau absentă de spermatozoizi. Tipul deleției contează: în AZFa și AZFb complete șansa de a găsi spermatozoizi în testicul este foarte mică, iar în AZFc poate exista producție de spermatozoizi. Deleția poate fi transmisă fiilor în cazul fertilizării asistate. Interpretarea aparține medicului specialist.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit microdeleții AZF. Infertilitatea poate avea alte cauze (hormonale, anatomice, alte anomalii genetice, factori de stil de viață), care se investighează separat.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)Ataxia spinocerebeloasă tip 3 (SCA3, boala Machado-Joseph) – repetiții CAG, gena ATXN3

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.