Analize / Genetică

Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)

Denumiri: Prader Willi, Angelman, MS-MLPA 15q11-q13, metilare 15q11-13

Test genetic care analizează regiunea 15q11-q13 de pe cromozomul 15. Verifică atât modelul de metilare al ADN-ului, cât și prezența delețiilor sau duplicațiilor. Este folosit pentru diagnosticul sindroamelor Prader-Willi și Angelman, boli genetice rare cauzate de pierderea funcției genelor moștenite de la unul dintre părinți.

Când se recomandă

Suspiciune clinică la copil: hipotonie la nou-născut, dificultăți de alimentație urmate de apetit excesiv și obezitate (Prader-Willi); întârziere severă în dezvoltare, lipsa vorbirii, convulsii, comportament vesel cu mișcări sacadate (Angelman). Se recomandă la indicația medicului pediatru sau genetician.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială, nu este nevoie de repaus alimentar. Se semnează un consimțământ informat, iar rezultatul se interpretează de preferință în cadrul unui consult de genetică medicală.

Valori crescute

Un rezultat anormal (pozitiv) arată o deleție în 15q11-q13, o metilare modificată (disomie uniparentală sau defect de imprinting) sau, mai rar, o duplicație. Tipul de modificare indică sindromul (Prader-Willi sau Angelman) și ajută la estimarea riscului de recurență în familie. Interpretarea aparține medicului geneticist.

Valori scăzute

Un rezultat normal (negativ) face mult mai puțin probabile aceste sindroame, dar nu exclude complet Angelman, deoarece unele cazuri sunt cauzate de mutații punctiforme ale genei UBE3A, care nu sunt detectate prin această metodă. Dacă suspiciunea clinică persistă, medicul poate recomanda teste suplimentare.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriTestare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)Ataxia spinocerebeloasă tip 3 (SCA3, boala Machado-Joseph) – repetiții CAG, gena ATXN3

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.