Analize / Genetică

Acil-CoA-dehidrogenaza lanțuri medii – secvențierea genei ACADM

Denumiri: deficit MCAD, MCAD, gena ACADM, oxidarea acizilor grași, test genetic ACADM

Testul citește gena ACADM, care codifică enzima ce descompune acizii grași cu lanț mediu pentru a produce energie. Variantele patogene cauzează deficitul de MCAD, una dintre cele mai frecvente tulburări ereditare ale oxidării grăsimilor.

Când se recomandă

La recomandarea medicului, după un screening neonatal sau teste metabolice modificate (octanoilcarnitină crescută), la copii cu hipoglicemie, letargie sau vărsături în timpul postului ori al infecțiilor, sau pentru testarea rudelor.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv indică variante în gena ACADM. Boala apare când ambele copii sunt afectate (transmitere autozomal recesivă). Evitarea perioadelor lungi fără mâncare și supravegherea medicală reduc riscul episoadelor severe.

Valori scăzute

Lipsa variantelor patogene face boala puțin probabilă, dar nu o exclude complet, deoarece metoda poate să nu acopere toate tipurile de modificări. Rezultatul se coroborează cu testele biochimice.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.