Acidemie glutarică IIC – secvențierea genei ETFDH
Denumiri: acidurie glutarică tip II, MADD, deficit multiplu de acil-CoA dehidrogenază, gena ETFDH, test genetic ETFDH
Testul citește secvența genei ETFDH, care produce o enzimă implicată în producerea energiei din grăsimi și proteine. Variantele patogene din această genă cauzează acidemia glutarică de tip IIC (MADD), o boală metabolică ereditară rară.
Când se recomandă
La recomandarea medicului, în suspiciunea de MADD (slăbiciune musculară, intoleranță la efort, hipoglicemii, episoade de oboseală sau vărsături la post sau infecții), după teste metabolice modificate, sau pentru testarea rudelor unui pacient cu variantă cunoscută.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test; rezultatul se semnează de obicei pe un consimțământ informat.
Valori crescute
Un rezultat pozitiv înseamnă că s-au găsit variante în gena ETFDH. Boala apare de regulă când sunt afectate ambele copii ale genei (transmitere autozomal recesivă). Semnificația se stabilește de medicul genetician.
Valori scăzute
Un rezultat negativ (fără variante patogene) face boala mai puțin probabilă, dar nu o exclude complet, deoarece pot exista alte gene implicate sau variante necuprinse de metodă.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Acidemie glutarică IIC, secvențiere, gena ETFDH | 2352 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Termeni explicați
- sânge integral
- Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.