Analize / Genetică

Acidurie glutarică tip I – secvențierea genei GCDH

Denumiri: acidurie glutarică tip 1, deficit de glutaril-CoA dehidrogenază, GCDH, GA1, test genetic GCDH

Testul analizează gena GCDH, care codifică o enzimă necesară descompunerii unor aminoacizi (lizină, hidroxilizină, triptofan). Variantele patogene duc la acidurie glutarică tip I, o boală metabolică ereditară rară ce poate afecta creierul.

Când se recomandă

La recomandarea medicului, după un screening neonatal sau teste metabolice modificate (acid glutaric crescut în urină, glutarilcarnitină), la copii cu macrocefalie sau tulburări de mișcare, ori pentru testarea familiilor cu cazuri cunoscute.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este indicată consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv înseamnă prezența unor variante în gena GCDH. Boala apare când ambele copii ale genei sunt afectate (transmitere autozomal recesivă). Diagnosticul precoce permite supraveghere medicală specializată, care poate preveni complicațiile neurologice.

Valori scăzute

Lipsa variantelor patogene face boala puțin probabilă, dar nu o exclude complet, fiind posibile variante necuprinse de metodă. Rezultatul se interpretează împreună cu testele biochimice.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.