Acondroplazie (FGFR3) - secvențiere

Denumiri: gena FGFR3, test genetic acondroplazie, nanism acondroplazic, mutații FGFR3

Testul analizează prin secvențiere gena FGFR3, în care apar variantele responsabile de acondroplazie, cea mai frecventă formă de nanism cu membre scurte. Confirmă diagnosticul stabilit clinic sau radiologic.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene în regiunile analizate ale genei FGFR3)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic); în diagnostic prenatal, lichid amniotic sau vilozități coriale

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune de acondroplazie la copil sau la făt (membre scurte la ecografie), confirmarea diagnosticului, consiliere genetică pentru familii în care boala este prezentă.

Pregătire

Nu necesită condiții speciale, nu este nevoie de repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test, iar rezultatul se interpretează de medicul genetician.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în FGFR3 (cel mai des p.Gly380Arg), ceea ce confirmă acondroplazia. Boala este autosomal dominantă, dar majoritatea cazurilor apar prin mutație nouă, nu moștenită.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit varianta tipică în regiunile testate. Diagnosticul de acondroplazie devine puțin probabil, dar alte displazii osoase sau variante rare nu sunt excluse; medicul poate recomanda investigații suplimentare.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica	2234 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.