Analize / Genetică

Adrenoleucodistrofie X-linkată - mutații genă ABCD1

Denumiri: X-ALD, ABCD1 secvențiere, adrenoleucodistrofie, gena ABCD1

Test genetic care analizează gena ABCD1, implicată în adrenoleucodistrofia X-linkată, o boală metabolică ce afectează substanța albă a creierului și glandele suprarenale. Cauza este acumularea de acizi grași cu lanț foarte lung.

Când se recomandă

Simptome neurologice la băieți sau bărbați, insuficiență suprarenală de cauză neclară, valori crescute ale acizilor grași cu lanț foarte lung, istoric familial; testarea purtătoarelor în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică, mai ales pentru testarea rudelor sau a copiilor.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene confirmă diagnosticul de X-ALD sau starea de purtător. Boala are forme variate ca vârstă de debut și severitate. Medicul specialist stabilește urmărirea periodică și evaluarea familiei.

Valori scăzute

Dacă nu se identifică variante patogene, diagnosticul devine puțin probabil, mai ales dacă acizii grași cu lanț foarte lung sunt normali. Rareori, anumite modificări (de exemplu deleții mari) nu sunt detectate de secvențiere.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.