Sindrom Aicardi-Goutières – panel 7 gene (secvențiere și deleții/duplicații)

Denumiri: Aicardi-Goutières, AGS panel, TREX1 RNASEH2 SAMHD1, encefalopatie interferonopatie

Panel genetic care analizează cele 7 gene asociate cu sindromul Aicardi-Goutières, o boală rară ereditară în care sistemul imunitar este activat anormal (interferonopatie). Afectează în principal creierul și pielea. Include secvențierea și căutarea delețiilor sau duplicațiilor.

Interval de referințăFără variante patogene identificate în genele analizate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN din sânge total)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Sugari sau copii cu encefalopatie, microcefalie, convulsii, calcificări cerebrale la imagistică, leucodistrofie sau leziuni de tip degerătură pe degete, cu suspiciune clinică de Aicardi-Goutières.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se face cu recomandarea medicului neurolog sau geneticianului, cu consimțământul părinților sau al reprezentantului legal.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: variante patogene care confirmă diagnosticul. Moștenirea este, de regulă, recesivă, deci părinții sunt de obicei purtători, iar riscul de recurență în familie se discută în consilierea genetică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o cauză genetică în aceste 7 gene. Nu exclude complet diagnosticul clinic sau alte boli cu aspect similar.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Sindrom Aicardi-Goutieres - panel 7 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (ME1201)	3312 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.