Sindrom Alagille tip 2 – gena NOTCH2, secvențiere

Denumiri: Alagille tip 2, NOTCH2, sindrom Alagille, displazie arteriohepatică

Testul citește secvența genei NOTCH2, una dintre genele responsabile de sindromul Alagille tip 2. Boala rară afectează ficatul (căi biliare reduse), inima, coloana vertebrală, ochii și trăsăturile feței.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Icter persistent la nou-născut sau copil, colestază, suflu cardiac, anomalii vertebrale sau oculare, ori când testul genei JAG1 nu a identificat nicio variantă. Se cere și în familii cu o variantă cunoscută.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă în NOTCH2, ceea ce confirmă diagnosticul. Moștenirea este autosomal dominantă; rudele pot fi testate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în NOTCH2. Nu exclude sindromul, deoarece majoritatea cazurilor sunt cauzate de gena JAG1.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Sindrom Alagille tip 2, (gena NOTCH2) - secvențiere	4038 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.