Analize / Genetică

Alfa-talasemie – testare genetică (gena HBA1/HBA2)

Denumiri: alfa talasemie, gena HBA1, HBA2, talasemie alfa genetic

Test genetic care caută deleții sau mutații în genele HBA1 și HBA2, ce codifică lanțul alfa al hemoglobinei. Acestea provoacă alfa-talasemie, de la forme asimptomatice (purtător) până la forme severe.

Când se recomandă

Anemie microcitară cu fier normal și electroforeză a hemoglobinei normală, suspiciune de alfa-talasemie, istoric familial, planificarea sarcinii sau evaluarea unui cuplu cu risc.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică, mai ales înaintea unei sarcini.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o deleție sau o mutație în genele alfa-globinei. Pierderea unei sau a două gene dă de obicei forme ușoare (purtător), iar pierderea a trei gene poate cauza boală intermediară (boala HbH). Forme cu pierderea tuturor genelor sunt foarte grave. Interpretarea se face de hematolog/geneticien.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante în genele testate. Nu exclude totul, deoarece unele tipuri de deleții necesită metode speciale; anemia poate avea și alte cauze.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

anemie

Prea puține globule roșii sau prea puțină hemoglobină, deci sângele transportă mai puțin oxigen.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.